MECP2 ( proteína de unión a metil CpG 2 ) es un gen que codifica la proteína MECP2. MECP2 parece ser esencial para el funcionamiento normal de las células nerviosas. La proteína parece ser particularmente importante para las células nerviosas maduras, donde está presente en altos niveles. Es probable que la proteína MECP2 participe en la desactivación ("represión" o " silenciamiento ") de varios otros genes. Esto evita que los genes produzcan proteínas cuando no son necesarias. Trabajos recientes han demostrado que MECP2 también puede activar otros genes. El gen MECP2 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la banda 28 ("Xq28"), desde el par de bases 152,808,110 hasta el par de bases 152,878,611. MECP2 es un importante lector de la metilación del ADN. Su dominio de unión a metil-CpG (MBD) reconoce y se une a las regiones 5-mC. MECP2 está ligado al cromosoma X y sujeto a inactivación por este cromosoma. Las mutaciones del gen MECP2 son la causa de la mayoría de los casos de síndrome de Rett, un trastorno neurológico progresivo del desarrollo y una de las causas más comunes de discapacidad cognitiva en mujeres. Se han descubierto al menos 53 mutaciones patógenas en este gen. Interacciones MECP2 es fosforilada por MSK1 en un proceso mediado por BDNF. Significación clínica Existen 1108 enfermedades descritas que coinciden con MECP2
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MECP2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MECP2 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MECP2
Categoría:Genes del cromosoma X