El síndrome uña-rótula u osteonicodisplasia hereditaria, es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por anomalías en el desarrollo de las uñas y las rótulas. También se conoce como enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kieser. A pesar de su nombre, este síndrome puede afectar diversas zonas del cuerpo, como los codos , el tórax y las caderas. La afectación renal también es frecuente. También se han descritos casos con afectación ocular. Epidemiología La prevalencia es de 1/50.000; sin embargo, faltan estudios epidemiológicos.
Modo de transmisión thumb|izquierda|150px Este síndrome se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad está causada por una mutación genética localizada en el brazo largo del cromosoma 9, en el locus 9q34. Tiene un modo de herencia autosómico dominante : esto significa que la mutación de una sola copia del gen, de las dos copias presentes normalmente en todos los individuos, es suficiente para determinar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de un individuo heterocigoto afectado (es decir, portador de la mutación en una sola copia del gen) tendrán un 50 % de probabilidades de padecerla. LMX1B (que regula la expresión de COL4A4 y COL4A3) , un gen homeobox que codifica un factor de transcripción, participa en la patogénesis de la enfermedad.
Aproximadamente eentre el 10 % y el 12 % se debe a una variante patogénica de novo (no se conoce antecedentes). Asesoramiento genético El síndrome uña-rótula se hereda de forma autosómica dominante. El 88 % de las personas con SPN tienen un progenitor afectado; el 12 % de las personas afectadas presenta una variante patogénica de novo. La descendencia de una persona afectada tiene un 50 % de riesgo de heredar SPN. Es posible realizar pruebas prenatales y pruebas genéticas preimplantacionales si se ha identificado la variante patogénica en la familia.
Características clínicas thumb|derecha|200px|Radiografía PA de rodilla en la que se aprecia una hipoplasia de la rótula El síndrome uña-rótula se describe clásicamente como la asociación de cuatro anomalías que afectan las uñas, las rótulas, los codos y las caderas respectivamente. Uñas: Son la zona más comúnmente afectada; las anomalías encontradas pueden variar desde la ausencia hasta la hipoplasia o distrofia. En este último caso, la apariencia es variable, con posible decoloración, rayaduras y fragilidad. Rótulas: pueden estar ausentes en los casos más severos, o más frecuentemente pueden presentar anomalías en tamaño (más pequeñas de lo normal) o forma. Codos: Se ven afectados en el 70% de los casos. Los defectos típicos del síndrome incluyen pterigión cubital y valgo del codo ; son frecuentes las limitaciones en la extensión , pronación y supinación Las radiografías pueden mostrar displasia o hipoplasia de las cabezas articulares. Además, en aproximadamente el 70 % de los sujetos afectados se encuentran "cuernos ilíacos", procesos óseos cónicos que surgen de la superficie lateral o posterior de los huesos ilíacos. La presencia clínica o radiográfica de estos elementos es tan característica que basta para el diagnóstico de la enfermedad.
Referencias
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