La secuenciación del genoma completo y del transcriptoma completo (WGTS, por sus siglas en inglés: Whole Genome and Transcriptome Sequencing), también conocida como combinación de WGS (Whole Genome Sequencing) y RNA-seq (RNA-sequencing), es una técnica de secuenciación de nueva generación que permite analizar de manera simultánea el genoma y el transcriptoma de una célula o tejido.
La secuenciación del genoma completo (WGS) consiste en determinar la secuencia completa del ADN de un organismo, incluyendo exones, intrones y regiones intergénicas. Esto permite identificar mutaciones puntuales, variantes estructurales, alteraciones en el número de copias y firmas mutacionales asociadas a exposiciones específicas.
La secuenciación del transcriptoma completo (RNA-seq) analiza la totalidad del ARN presente en una muestra, proporcionando información sobre la expresión génica, variantes de splicing y transcritos fusionados.
Mientras que WGS refleja la información genética heredada y somática, RNA-seq permite evaluar la actividad génica y la regulación transcripcional en un momento determinado.
Flujo de trabajo El proceso de WGTS generalmente incluye los siguientes pasos:
Obtención de muestras. Extracción de ADN y ARN. Preparación de bibliotecas: fragmentación del material genético, adición de adaptadores y selección de fragmentos. Secuenciación masiva mediante plataformas de nueva generación (NGS). Análisis bioinformático: alineamiento de secuencias, identificación de variantes y análisis de expresión génica.
Aplicaciones WGTS se puede emplear en diversos campos, siendo uno de ellos la oncología y medicina de precisión:
Diagnóstico oncológico: identificación del tejido de origen en cáncer de origen primario desconocido (CUP). Identificación de mutaciones accionables y firmas mutacionales que guían terapias dirigidas. Investigación biomédica: estudio de la biología tumoral y descubrimiento de biomarcadores.
En el contexto oncológico, WGTS presenta varias ventajas:
Cobertura completa del genoma y transcriptoma, permitiendo un análisis integral de mutaciones, alteraciones estructurales y expresión génica en tumores. Capacidad de detectar alteraciones raras o complejas que podrían orientar terapias dirigidas. Integración de información diagnóstica y terapéutica en un solo análisis, mejorando la personalización del tratamiento en pacientes con cáncer.
Sin embargo, también tiene limitaciones en su aplicación clínica oncológica:
Coste elevado y necesidad de infraestructura especializada en laboratorios clínicos. Mayor tiempo de procesamiento en comparación con paneles genéticos específicos. Requiere bioinformática y experiencia para interpretar los datos de manera fiable. La aplicabilidad clínica aún requiere validación prospectiva y estandarización antes de su uso generalizado en oncología.
Referencias
Categoría:Genómica Categoría:Secuenciación de ADN Categoría:Oncología Categoría:Tecnología médica