miniaturadeimagen|Una mano de bebé afectada por el síndrome de banda amniótica La amputación congénita es el nacimiento sin una o más extremidades, o sin una parte de una o más extremidades.

Se sabe que es causada por coágulos sanguíneos que se forman en el feto durante el embarazo (lesión vascular) y por el síndrome de bridas amnióticas: bandas fibrosas del amnios que apretan las extremidades fetales hasta tal punto que no se forman o se desprenden debido a la falta de irrigación sanguínea. La amputación congénita también puede ocurrir debido a la exposición materna a teratología durante el embarazo.

Causas La causa exacta de la amputación congénita es desconocida y puede resultar de varias causas. Sin embargo, la mayoría de los casos muestran que los primeros tres meses de embarazo son cuando ocurren la mayoría de los defectos congénitos porque es cuando los órganos del feto comienzan a formarse. Una causa común es el síndrome de banda amniótica, que ocurre cuando la membrana fetal interna (amnios) se rompe sin lesionar la membrana externa (corion). Las bandas fibrosas del amnios roto flotan en el líquido amniótico y pueden enredarse con el feto, reduciendo así el suministro de sangre a las extremidades en desarrollo hasta tal punto que las extremidades pueden estrangularse; los tejidos mueren y son absorbidos por el líquido amniótico. A un bebé con amputación congénita le puede faltar una parte de una extremidad o la extremidad completa, lo que resulta en la ausencia completa de una extremidad más allá de cierto punto donde solo queda un muñón, lo que se conoce como deficiencia transversal o amelia. Cuando falta una parte específica, se denomina deficiencia longitudinal. Finalmente, la focomelia se produce cuando solo falta la porción media de una extremidad; por ejemplo, cuando las manos o los pies están directamente unidos al tronco. Las roturas del amnios pueden ser causadas por:

medicamentos teratogénicos (por ejemplo, la talidomida, que causa focomelia) o sustancias químicas ambientales radiación ionizante (armas atómicas, yodo radiactivo, radioterapia) infecciones desequilibrio metabólico trauma

La amputación congénita es la causa menos común de amputación, pero un estudio publicado en BMC Musculoskelet Disorders encontró que 21,1 de cada 10.000 bebés nacieron con una extremidad faltante o deformada entre 1981 y 2010 en los Países Bajos, y el CDC estima que 4 de cada 10.000 bebés nacen en los Estados Unidos con reducciones de extremidades superiores y 2 de cada 10.000 con reducciones de extremidades inferiores. Durante ciertos períodos de la historia, se ha documentado un aumento de las amputaciones congénitas. Un ejemplo incluye la tragedia de la talidomida que ocurrió en la década de 1960 cuando a las madres embarazadas se les dio un tranquilizante que contenía la droga dañina, lo que produjo un aumento en los niños que nacieron sin extremidades.

Diagnóstico En la mayoría de los casos, el diagnóstico de amputación congénita no se realiza hasta el nacimiento del bebé. Un procedimiento útil para determinar esta afección en un bebé es una ecografía del feto cuando aún está en el abdomen materno, ya que puede revelar la ausencia de una extremidad. Sin embargo, dado que las ecografías son rutinarias, es posible que no detecten todos los signos de algunos de los defectos congénitos más sutiles.

Tratamiento El método de tratamiento más popular para la amputación congénita es adaptar al niño a una prótesis que permita un desarrollo normal, evitando la atrofia muscular. Si se trata de una amputación congénita de los dedos, se puede realizar cirugía plástica utilizando el dedo gordo o el segundo dedo del pie en lugar de los dedos faltantes de la mano. En casos raros de síndrome de bandas amnióticas, si se diagnostica en el útero, se puede considerar la cirugía fetal para salvar una extremidad que esté en peligro de amputación .

Amputados congénitos notables

Atletas

Hannah Aspden, nadadora estadounidense, nació sin la pierna izquierda a la altura de la cadera. Stephanie Dixon, nadadora canadiense, nació sin la pierna derecha ni la cadera. Mitchell Gourley, un esquiador alpino paralímpico australiano, nació sin el brazo izquierdo justo debajo del codo; tiene algunos centímetros de antebrazo. Kevin Laue, un exjugador de baloncesto, nació sin el brazo izquierdo justo debajo del codo. Kyle Maynard nació sin ambas piernas por encima de la rodilla y sin ambos brazos por encima del codo. Nick Newell es un artista marcial mixto que nació sin el brazo izquierdo justo debajo del codo. Tiene un muñón corto en el antebrazo. Anthony Robles, un exluchador, nació sin la pierna derecha hasta la cadera.

Otras ocupaciones

Jessica Cox es la primera piloto sin brazos con licencia en la historia de la aviación y nació sin ambos brazos. Felix Klieser es un trompista profesional de Alemania, que nació sin brazos y toca el instrumento utilizando un soporte y su pie izquierdo.

Véase también

ausencia congénita Síndrome de tetra-amelia

Referencias

Lectura adicional

Enlaces externos

Categoría:Enfermedades congénitas del aparato locomotor