thumb|Estructura poblacional de las poblaciones africanas en un contexto amplio. El análisis ADMIXTURE de 2.194 individuos de 81 poblaciones para 16.420 SNPs revela tanto componentes de ascendencia bien establecidos como novedosos en las poblaciones africanas. La historia genética de África explica la composición genética y la historia poblacional de las poblaciones africanas en África, compuesta por la historia genética general, incluyendo las historias genéticas regionales del Norte de África, África Occidental, África Oriental, África Central y África Austral, así como el origen reciente de los humanos modernos en África. El Sáhara sirvió como pasadizo transregional y lugar de habitación para las personas en África durante varias fases húmedas y períodos a lo largo de la historia de África. También sirvió como una barrera biológica que restringió el flujo genético entre las partes África del norte y central desde su desertificación, contribuyendo a las diversas y distintas estructuras poblacionales en el continente. No obstante, esto no impidió el contacto entre los pueblos al norte y al sur del Sáhara en varios momentos, especialmente en tiempos prehistóricos cuando las condiciones climáticas eran más cálidas y húmedas.
Panorama general thumb|(A) el origen de los 46 grupos étnicos africanos utilizados en el análisis; a los grupos étnicos de regiones similares se les da el mismo color, pero con formas diferentes. (B) El PCA muestra que el primer eje principal de variación en África (PC1, eje y) separa a los grupos del sur del resto de África, cada símbolo representa un individuo; PC2 (eje x) refleja diferencias etnolingüísticas, con los hablantes de Níger-Congo y Nilo-Sahariano separados de los hablantes de Afroasiático. (C) El tercer componente principal (PC3, eje x) representa la separación geográfica de los hablantes de Níger-Congo, formando un cline desde africanos occidentales hasta orientales.
Los pueblos de África se caracterizan por una subestructura genética regional y heterogeneidad, dependiendo de la respectiva identidad etnolingüística, y, en parte, explicable por la "evolución multirregional" de los linajes humanos modernos en varias regiones múltiples del continente africano, así como por eventos de mezcla posteriores, incluyendo remigraciones desde Eurasia, de componentes tanto altamente diferenciados de Eurasia occidental como Eurasia oriental.
La ascendencia genética de los africanos está en gran parte dividida por la geografía y la familia lingüística, mostrando las poblaciones pertenecientes a los mismos agrupamientos etnolingüísticos una alta homogeneidad y coherencia genética. El flujo genético, consistente con eventos migratorios tanto de corto como de largo alcance seguidos de extensa mezcla y eventos de cuello de botella, ha influido en la composición genética regional y la estructura demográfica de los africanos. La histórica expansión bantú tuvo impactos duraderos en la configuración demográfica moderna de África, resultando en una mayor homogeneización genética y lingüística. Los estudios genéticos, arqueológicos y lingüísticos añadieron una perspectiva adicional a este movimiento: "Nuestros resultados revelan un continuo genético de poblaciones hablantes de Níger-Congo a lo largo del continente y amplían nuestra comprensión actual de las rutas, el momento y la extensión de la migración bantú".
En general, las diferentes poblaciones africanas muestran diversidad genética y subestructura, pero pueden agruparse en agrupaciones distintas pero parcialmente superpuestas:
Khoisan o cazadores-recolectores sudafricanos del África Austral representados por los pueblos khoisan; están asociados con la divergencia más profunda (hace c. 270.000 años) de la diversidad genética humana, formando un grupo distinto por sí mismo. Posteriormente divergieron en un subgrupto septentrional y otro meridional, hace c. 30.000 años. Cazadores-recolectores centroafricanos o cazadores-recolectores de la selva tropical (pigmeos) de África Central, representados por los biaka y los mbuti; asociados con otra divergencia profunda (hace c. 220.000 años). Posteriormente divergieron en un subgrupto oriental y otro occidental, hace c. 20.000 años. Los eurasiáticos ancestrales representan la población ancestral de los eurasiáticos modernos poco antes de la expansión Fuera de África; se infiere que divergieron de otras poblaciones africanas, muy probablemente en algún lugar del Noreste de África, hace c. 70.000 años. Los diversos hablantes de lenguas afroasiáticas del Norte de África y el Cuerno de África se sugiere que divergieron de otros grupos africanos hace c. 50.000 años, pero actualmente los datos insuficientes y el flujo genético de otros grupos complican una estimación precisa de la fecha de divergencia. Las poblaciones de habla afroasiática también muestran cantidades variables de mezclas de Asia Occidental (principalmente de tipo natufiense, pero también de Anatolia neolítica e Irán) de movimientos de reflujo desde Eurasia, siendo el resto principalmente de grupos genéticos africanos autóctonos, asociados con ascendencia de tipo nilótico. También muestran afinidad con los especímenes paleolíticos norteafricanos de Taforalt de la cultura iberomaurisiense. Cazadores-recolectores de África Oriental, representados por los hadza, sandawe, hablantes de lenguas omóticas y el antiguo espécimen Mota; su relación filogenética con otras poblaciones no está clara, pero muestran afinidad con las poblaciones modernas del Este y Oeste de África, y albergan flujo genético de tipo khoesan a lo largo de un cline del Noreste al Suroeste, así como mezclas euroasiáticas posteriores, pero en cantidades menores que entre los hablantes de afroasiático. Los antiguos africanos orientales o africanos occidentales/orientales ancestrales asociados con el ancestro común de los hablantes modernos de lenguas Níger-Congo y nilo-saharianas se originaron hace unos 28.000 años, probablemente en la región del valle del Nilo. Posteriormente divergieron hace c. 18.000 años en los ancestros de los hablantes de Níger-Congo y Bantú de África Occidental y Centro-Occidental, y en los hablantes nilo-saharianos/nilóticos de África Oriental. Representan el componente de ascendencia dominante y más extendido de la África moderna, y están asociados con expansiones poblacionales relativamente recientes vinculadas a la agricultura y estilos de vida pastoriles. Los datos genéticos indican afinidad por grupos de cazadores-recolectores más antiguos en África Oriental, pero su relación exacta sigue sin estar clara. Existe evidencia de un flujo genético limitado (9–13%) desde un linaje fantasma humano, denominado cazadores-recolectores de África Occidental con un tiempo de divergencia más profundo o igualmente profundo que los cazadores-recolectores khoisan, hacia los africanos occidentales modernos.
**Los pueblos malgaches de habla austronesia** en Madagascar han recibido una mezcla significativa asiática oriental/meridional asociada con la expansión austronesia, siendo el resto de su ascendencia principalmente asociada con componentes de África Occidental-Central y Oriental. La fecha estimada del flujo genético entre estas fuentes es de aproximadamente hace 2.200 años.
miniaturadeimagen|Ubicación geográfica de las muestras analizadas en este estudio (A). PCA de los individuos khoisan, eurasiáticos, y africanos occidentales y orientales antes (sin enmascarar, B) y después (enmascarado, C) de aplicar la canalización de ascendencia local (146.696 SNP independientes).
Aborígenes africanos El término "aborígenes africanos" se refiere a las poblaciones con ascendencia principalmente autóctona (no euroasiática), compuesta por hablantes de lenguas nigerocongoleñas, hablantes de lenguas nilo-saharianas, el grupo divergente y diverso de las lenguas khoisanas, así como de varios grupos etnolingüísticos no clasificados o aislados (véase lenguas no clasificadas de África). El origen de las Lenguas afroasiáticas sigue siendo disputado, con algunos proponiendo un origen medioriental, mientras que otros apoyan un origen africano con diversos grados de componentes euroasiáticos y africanos. Las lenguas austronesias se originaron en el sur de Asia Oriental y luego se expandieron desde las Filipinas.
miniaturadeimagen|Gráfico PCA de la variación genética de poblaciones mundiales. (A) Coordenadas geográficas de 53 poblaciones. (B) Gráfico PCA transformado por Procrustes de la variación genética.
Las Lenguas nigerocongoleñas probablemente se originaron en o cerca del área donde se hablaban estas lenguas antes de la Expansión bantú (es decir, África Occidental o África Central). Su expansión pudo haber estado asociada con la expansión de la agricultura, en el período Neolítico Africano, tras la desertificación del Sáhara alrededor del 3500 a. C. Se sugiere que el proto-Níger-Congo pudo originarse hace unos 10.000 años en el "Sáhara Verde" de África (aproximadamente el Sahel y el sur del Sáhara), y que su dispersión puede correlacionarse con la propagación del arco y la flecha por parte de cazadores-recolectores migratorios, que posteriormente desarrollaron la agricultura.
Aunque la validez de la familia de las Lenguas nilo-saharianas sigue siendo controvertida, la región entre Chad, Sudán y la República Centroafricana se considera un candidato probable para su tierra de origen antes de su dispersión alrededor del 10.000-8.000 a. C.
Se sugiere que los cazadores-recolectores del sur de África (Khoisan) representan a la población autóctona de cazadores-recolectores del sur de África, antes de la expansión de los hablantes de lenguas bantúes desde África Occidental/Central y los pastores de África Oriental. Los khoisan muestran evidencia de mezcla relacionada con los bantúes, que oscila entre aproximadamente ~0% y hasta ~87,1%.
Migración fuera de África
miniaturadeimagen|Rutas de migración humana tras la Salida de África. miniaturadeimagen|La mayoría de los africanos modernos muestran un alto nivel de homogeneidad genética, pero las contribuciones de poblaciones euroasiáticas son sustanciales, concentrándose principalmente en la parte noreste de África y Madagascar.
El "origen reciente del ser humano moderno en África" propone un "origen único" de Homo sapiens dentro de África. Datos genéticos y arqueológicos recientes sugieren que los subgrupos de Homo sapiens se originaron en múltiples regiones de África, no confinados a una sola subregión de origen, con el último ancestro común de todos los humanos modernos expandiéndose desde una sola región absorbiendo o reemplazando varios linajes profundos (descritos como fantasmas arcaicos). El H. sapiens ancestral de los euroasiáticos propiamente dichos muy probablemente salió del Noreste de África hace entre 50.000 y 100.000 años. El modelo del "origen reciente en África" propone que todas las poblaciones no africanas modernas descienden de una o varias oleadas de H. sapiens que salieron de África hace 70.000-60.000 años. thumb|300x300px|De acuerdo con el modelo de fundación seriado, se espera que los linajes no africanos más antiguos se expandieran en el Medio Oriente, después del evento de Salida de África (a), pero tengan su divergencia más profunda en el este o sureste de Asia actual (b), lo que sugiere una rápida diversificación y subestructura dentro de los primeros euroasiáticos, o el reemplazo y pérdida de linajes profundos en Eurasia Occidental. Se muestra un árbol Y simplificado como referencia para los colores.