El síndrome PHACE es una condición médica caracterizada por la presencia de defectos congénitos poco comunes que afectan el cerebro, la piel (como un hemangioma infantil facial grande), las arterias, el corazón y los ojos. El acrónimo «PHACE», tomado del inglés, corresponde a las principales áreas afectadas por el síndrome:

P – Posterior fossa malformations: anomalías de la fosa craneal posterior y otras malformaciones cerebrales estructurales. H – Hemangioma(s): hemangiomas de la región facial o cervical. A – Arterial anomalies: anomalías arteriales cerebrovasculares. C – Cardiac defects: defectos cardíacos, coartación de la aorta y otras anomalías aórticas. E – Eye anomalies: anomalías oculares.

A veces se añade una «S» a PHACE formando el acrónimo PHACES; donde la «S» significa «defectos esternales» y/o «rafe supraumbilical». El síndrome PHACE puede afectar a lactantes con grandes hemangiomas faciales tipo placa. Los niños que presentan esta condición cutánea deben recibir una evaluación cuidadosa oftalmológica, cardíaca y neurológica. Según un estudio de lactantes con hemangiomas grandes, un tercio presenta síntomas consistentes con el diagnóstico de síndrome PHACE. Los más comunes son anomalías cerebrovasculares y cardiovasculares.

Signos y síntomas

Los hemangiomas asociados con el síndrome PHACE son generalmente pequeños o no visibles al nacer, pero a menudo se intensifican después de días o semanas, volviéndose gradualmente más fáciles de ver. También tienden a cubrir un área grande de la cara, cabeza o cuello, ya sea como una lesión o como muchas lesiones individuales.

Los pacientes con síndrome PHACE también pueden experimentar síntomas como: Anomalías del arco aórtico. Estrechamiento, crecimiento anormal o ausencia de una arteria cerebral principal. Presencia de la arteria trigeminal, una arteria importante que suministra nutrientes al cerebro durante el desarrollo fetal, así como otras después del nacimiento. Anomalías del cerebelo. Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos alrededor del corazón y el cerebro. Estructura anormal de la parte posterior del ojo. Esternón anormal. Huecos en la pared entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. Anomalías de las glándulas pituitaria y tiroides.

Causa y complicaciones

Causa La causa del síndrome PHACE es actualmente desconocida. Los investigadores creen que es causado por una mutación postcigótica somática en mosaico, o una mutación que puede ocurrir en cualquier cromosoma autosómico. La investigación es complicada debido a la naturaleza en mosaico de la enfermedad. El trastorno puede ser causado por factores genéticos, factores ambientales o una combinación de ambos.

Complicaciones A medida que crece, el hemangioma puede romper la piel, distorsionar las características faciales u obstaculizar otras funciones vitales, como la respiración, visión y audición. Las complicaciones adicionales dependerán de qué otras estructuras estén involucradas. Estas podrían incluir retraso en el desarrollo, convulsiones, dolores de cabeza y tono muscular anormal si el cerebro está afectado.

Diagnóstico Dado que el signo inicial del síndrome PHACE es generalmente un hemangioma facial grande, los lactantes nacidos con esta condición deben ser evaluados más a fondo para diagnosticar o descartar el síndrome PHACE a través de una serie de pruebas radiológicas como imágenes por resonancia magnética (IRM) o angiogramas por resonancia magnética (ARM) de la cabeza, cuello y tórax. Después de las pruebas de imagen, el médico debe realizar un ecocardiograma en el lactante para observar cualquier anomalía. Si se detectan anomalías en estos escaneos, el lactante puede tener síndrome PHACE.

Tratamiento Debido a la rareza del trastorno, no existen protocolos o guías de tratamiento estandarizados ni ensayos de tratamiento médico para individuos afectados a partir de 2022. Se han reportado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o pequeñas series de pacientes.

Los médicos tratan complicaciones y efectos específicos del trastorno para mejorar la vida de los pacientes. El tratamiento generalmente involucra la colaboración entre muchos profesionales médicos. Estos profesionales médicos incluyen, pero no se limitan a, dermatólogos; oftalmólogos; cardiólogos; endocrinólogos; neurólogos y/o neurocirujanos; otorrinolaringólogos; dentistas; patólogos del habla; psiquiatras; y muchos otros.

Manejo

El síndrome PHACE necesita ser manejado por un equipo multidisciplinario de expertos. Especialidades adicionales como cardiología, oftalmología, neurología y neurocirugía pueden necesitar estar involucradas. Los expertos prestan atención cercana a cómo estos niños se desarrollan a lo largo de la edad escolar.

Desde el establecimiento de la organización sin fines de lucro de la comunidad del síndrome PHACE en 2013, ha estado creando conciencia sobre la condición, apoyando a pacientes y familias de aquellos con la enfermedad, y recaudando dinero para la investigación sobre causas y tratamiento.

Historia En 1993, se reportó una correlación entre hemangiomas faciales grandes y defectos cerebrales entre 9 sujetos. 3 años después, se publicó un estudio de casos más grande que mostraba un espectro más amplio de malformaciones agrupadas. La asociación de anomalías y el acrónimo PHACES fue acuñado por primera vez por la Dra. Vail Reese y la Dra. Ilona Frieden en 1996, convirtiéndolo en un síndrome recientemente descrito. Un diagnóstico generalmente se hace a partir del examen físico, junto con imágenes de la cabeza y el tórax, y un examen ocular. PHACE se diagnostica más comúnmente entre lactantes de sexo femenino. La calidad de vida a largo plazo varía.

La fase de crecimiento del hemangioma puede durar de 6 a 18 meses. Luego comienza la involución, o curación, del hemangioma. El láser y otras cirugías generalmente pueden tener un impacto positivo sustancial en la apariencia. Mucho después de que el hemangioma retrocede, cualquier daño que este u otros defectos hayan causado puede permanecer. Las migrañas son comunes, al igual que los retrasos en el desarrollo.

Véase también Hendidura esternal Síndrome de Rosenthal-Kloepfer Anexo:Enfermedades cutáneas

Referencias

Enlaces externos

Categoría:Enfermedades y trastornos congénitos cutáneos