El proceso coalescente para múltiples especies es un modelo del proceso estocástico que describe las relaciones genealógicas de una muestra de secuencias de ADN de varias especies. Representa la aplicación de la teoría de la coalescencia al caso de varias especies. El proceso coalescente para múltiples especies genera árboles para casos en donde las relaciones entre especies para un gen individual (el árbol del gen) pueden diferir de la historia evolutiva de las especies (el árbol de especies ). El proceso coalescente para múltiples especies tiene importantes implicaciones para la teoría y la práctica de la filogenómica moderna ya que además de la estimación del árbol de especies, el modelo coalescente para múltiples especies también proporciona un marco para usar datos genómicos para abordar una serie de problemas biológicos, como la estimación del tiempo de divergencia de las especies, el tamaño poblacional de las especies ancestrales, la delimitación de especies y la inferencia del flujo genético entre especies.
Biológicamente, este modelo permite entender cómo la retención de variación genética ancestral produce árboles de genes discordantes con el árbol de especies, fenómeno conocido como sorteo incompleto de linajes. Este proceso es frecuente en linajes con divergencias recientes o tamaños efectivos poblacionales grandes. De igual manera, diversas condiciones ecológicas, características del ciclo de vida y tipos de sistemas biológicos pueden dar lugar a patrones evolutivos en poblaciones que se describen mejor mediante modelos de coalescencia de múltiples linajes. Estos modelos pueden originarse por distintos mecanismos: los neutrales, que son aleatorios y afectan la dinámica de la diversidad genética en todo el genoma, y los selectivos, que producen coalescencia de múltiples linajes únicamente en ciertos loci o regiones genómicas específicas.
Árboles de genes Un árbol de un gen es un gráfico bifurcado que describe las relaciones evolutivas entre muestras de secuencias de un locus no recombinante. Un árbol de especies describe las relaciones evolutivas entre un conjunto de especies, asumiendo una evolución ramificada bifurcada. Sin embargo, varios procesos pueden generar discordancia entre árboles genéticos y árboles de especies . El modelo Coalescente para Multiples Especies permite inferir filogenias de especies, considerando el polimorfismo ancestral y el conflicto entre árboles de genes y árboles de especies. Este proceso también se denomina Coalescente Censurado .
Congruencias de árboles de genes y árboles de especies miniaturadeimagen|581x581px|Ilustración que permite apreciar los distintos árboles de genes posibles en una filogenia específica. El árbol de las especies está representado en color negro mientras que el de genes está en color rojo. El tiempo entre los dos procesos de especiación esta dado por el valor de T, medido en unidades de coalescencia. Este valor permite calcular la probabilidad de cada árbol de gen, cabe aclarar que los cuatro árboles de genes son iguales en topología pero varían en los tiempos en los que coalecen los linajes. Para reflejar la congruencia o discrepancia de los árboles de especies con árboles de genes se considerarán árboles filogenéticos enraizados de tres especies. En este escenario, existen tres posibles topologías para los árboles de especies, pero pueden derivarse cuatro árboles de genes distintos. Esta diferencia refleja que hay árboles de genes topológicamente idénticos, pero que divergen en los tiempos relativos de coalescencia de sus linajes.
En el árbol "type 1" los alelos a y b coalescen después del evento de especiación que dio origen al clado de las especies A y B, y que las separó de la especie C. En contraste, en el árbol "type 2", los alelos a y b coalescen antes del evento de especiación que separa al clado de las especies A y B de la especie C, fenómeno conocido como coalescencia profunda. Teniendo en cuenta lo anterior, se puede afirmar que los árboles de gen "type 1" y "type 2" son congruentes con el árbol de las especies.
Por otro lado, los otros dos árboles de genes restantes no son congruentes con la filogenia de las especies: en ellos, las coalescencias ocurren de manera tal que las relaciones entre los alelos no reflejan la historia evolutiva de las especies. Estos casos de incongruencia se deben también a coalescencias profundas, pero que generan agrupamientos de linajes discordantes con la historia de especiación.
La probabilidad de congruencia entre los árboles génicos y el árbol de especies depende directamente del valor de T y del tamaño efectivo de la población (Ne). En el marco del modelo de coalescencia multiespecie, T representa la longitud de la rama interna en unidades de coalescencia, definida como el tiempo transcurrido entre dos eventos consecutivos de especiación dividido entre el doble del tamaño efectivo de la población ancestral, es decir, T = t / (2Ne). Este valor expresa la longitud de la rama interna en unidades de coalescencia, o lo que es equivalente, la duración de la separación entre especies en una escala adimensional (en múltiplos de 2Ne generaciones).
Cuando T es pequeño (es decir, las especiaciones ocurren en rápida sucesión) o Ne es grande, las líneas génicas tienen una menor probabilidad de coalescer antes del siguiente evento de especiación. Esto incrementa la frecuencia de coalescencias profundas y, por consiguiente, la incongruencia entre los árboles génicos y el árbol de especies.
Este marco probabilístico proporciona la base teórica para entender por qué distintos loci pueden producir topologías filogenéticas discordantes dentro de un mismo grupo de especies, y constituye un pilar fundamental de los enfoques modernos en filogenética estadística y genómica comparativa.
Proceso coalescente de múltiples especies
Descripción matemática de coalescencia
La probabilidad de árboles de genes bajo un modelo coalescente entre múltiples especies es discutida, así como la estimación paramétrica usando datos de secuenciación multi-locus.
Densidad de probabilidades de un árbol de genes dentro de un árbol de especies.
La densidad de probabilidades de un árbol de genes arbitrario para un cierto locus, dado el modelo de coalescencia múltiple, puede estimarse de la siguiente forma: centro|miniaturadeimagen|454x454px|Densidad de probabilidades de un árbol de genes dado el modelo de coalescencia de múltiples especies. Digamos que se tiene una especie X, con especie parental P. El tiempo de divergencia de los nodos para la especie X y la especie P se pueden representar como tx y tp (si la especie X es actual, tx = 0). m es el número de secuencias que entra a la especie X en el tiempo tx y n es el número de secuencias que quedan después del tiempo tp (según el principio de coalescencia, el número de secuencias disminuye mientras se retrocede en el tiempo). n tiene que ser mayor o igual a 1. j se refiere al número de linajes y tj al tiempo entre eventos de coalescencia que disminuyen el número de linajes de j a j -1.
Inclusión de mutaciones
El modelo multiespecie incluye un parámetro , adicional respecto al planteamiento de distribución de probabilidad inicialmente propuesto. Este término corresponde a la inclusión de mutaciones dentro del modelo, eliminando el supuesto de no mutación, y está dado por la expresión cuando se modelan organismos diploides. representa al tamaño efectivo de la población, la tasa de mutación en un sitio por generación, y 4 es el resultado de los 2 individuos comparados por los dos alelos posibles en cada uno de ellos representa entonces el número esperado de mutaciones por sitio para un par de secuencias dadas, y con él se busca aproximar el modelo coalescente a los eventos reales que ocurren dentro de una población a lo largo del tiempo.
Supuestos
En el modelo básico de coalescencia multiespecie se asume que la filogenia de las especies es conocida, que tras la divergencia hay aislamiento total (sin migración ni hibridación) y que no ocurre recombinación para que todos los sitios dentro del locus compartan el mismo árbol genético (topología y tiempos de coalescencia). Sin embargo, el modelo puede ampliarse para incluir flujo génico, introgresión, recombinación o cambios en el tamaño poblacional, permitiendo representar escenarios evolutivos más realistas.Bruce Rannala, Scott V. S. V. Edwards, Adam Leaché, Ziheng Yang. The Multi-species Coalescent Model and Species Tree Inference. Scornavacca, Celine; Delsuc, Frédéric; Galtier, Nicolas. Phylogenetics in the Genomic Era, No commercial publisher | Authors open access book, pp.3.3:1--3.3:21, 2020. ⟨hal-02535622⟩
Limitaciones
El modelo estándar de coalescencia para múltiples especies fue desarrollado asumiendo que la única fuente de discrepancia entre un árbol de genes y un árbol de especies es el sorteo incompleto de linajes. Aunque otros modelos de coalescencia para múltiples especies que tengan en cuenta la migración, la introgresión, la recombinación y los cambios demográficos son teóricamente posibles, muchos de estos no han sido implementados debido a su complejidad. Además, muchas de las herramientas usadas en la actualidad que tienen en cuenta este modelo utilizan métodos heurísticos que buscan óptimos locales, ya que calcular valores exactos para una gran cantidad de datos bajo estos modelos sigue siendo muy demandante computacionalmente.
Extensiones
Al modelo básico de multiespecie se puede complementar mediante la implementación de variables que complementen o reemplacen los supuestos preestablecidos para una mayor aproximación con los fenómenos reales. Estas son algunas de las siguientes variables: variabilidad del tamaño poblacional, migración continua (modelo MSC+M) o "modelos de aislamiento con migración o IM" o la incorporación de la hibridación/introgresión episódica (MSci).
Aplicaciones
Ciclo de vida parásito Los parásitos y patógenos, como virus, hongos, oomicetos o bacterias, pueden presentar diversos rasgos y ciclos de vida que favorecen genealogías con coalescencia de múltiples linajes, especialmente cuando se reproducen de forma masiva o alternan fases sexuales y asexuales.
En los patógenos que producen esporas, como aquellos que infectan plantas o insectos, un solo individuo puede originar miles o millones de esporas. Aunque estas especies aparentan tener poblaciones muy grandes, los análisis genéticos suelen revelar tamaños efectivos mucho menores, ya que la mayoría de las esporas no logra encontrar un huésped adecuado.
En hongos patógenos, oomicetos, crustáceos o insectos, las fases clonales generan grandes cantidades de descendientes a partir de unos pocos genotipos, mientras que las fases sexuales, poco frecuentes, actúan como cuellos de botella poblacionales. Estas alternancias provocan variaciones en la descendencia y reducen la diversidad genética efectiva.
Desafíos y Avances Recientes en Filogenómica Coalescente
Radiaciones Rápidas y Resolución Filogenómica