ClinVar es un archivo público con acceso gratuito a informes sobre las relaciones entre las variaciones humanas y los fenotipos, con evidencia que los respalda. La base de datos incluye variantes germinales y somáticas de cualquier tamaño, tipo o ubicación genómica. Las interpretaciones son presentadas por laboratorios de ensayos clínicos, laboratorios de investigación, bases de datos específicas de locus, UniProt, paneles de expertos y guías prácticas.
La fiabilidad de las clasificaciones de patogenicidad en bases de datos genéticas como ClinVar depende en gran medida de la diversidad de las poblaciones de referencia. Un estudio de 2025 basado en secuenciación profunda de poblaciones del Sudeste Asiático continental reveló que varias variantes, clasificadas históricamente como 'patogénicas' en ClinVar, son en realidad variantes comunes en esta región (con frecuencias alélicas superiores al 1%). Esto sugiere que dichas variantes fueron probablemente mal clasificadas debido a la subrepresentación de poblaciones asiáticas en los estudios médicos previos, lo que resalta la necesidad de ampliar los datos genómicos globales para evitar diagnósticos erróneos.
Referencias
Categoría:Bases de datos médicas Categoría:Bioinformática