En psicología y neurociencia, la disfunción ejecutiva o déficit de la función ejecutiva se refiere a una alteración en la eficacia de las funciones ejecutivas, un conjunto de procesos cognitivos que regulan, controlan y gestionan otros procesos cognitivos. La disfunción ejecutiva puede manifestarse tanto en déficits neurocognitivos como en síntomas conductuales. Está implicada en numerosos trastornos neurológicos y trastornos mentales, así como en cambios a corto y largo plazo en el control ejecutivo no clínicos. Puede abarcar dificultades cognitivas como la planificación, organización, inicio de tareas y autorregulación emocional. Es una característica central del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y puede explicar muchos otros síntomas reconocidos. La disfunción ejecutiva extrema es la característica principal del síndrome disejecutivo.

Descripción general Las funciones ejecutivas son un constructo teórico que representa un dominio de procesos cognitivos que regulan, controlan y gestionan otras funciones cognitivas. No son un concepto unitario, sino una descripción amplia de los procesos involucrados en ciertas áreas de control cognitivo y conductual. Estos procesos son esenciales para el funcionamiento cerebral superior, especialmente en la formación de metas, la planificación, la acción dirigida a objetivos, el autocontrol, la atención, la inhibición de respuestas y la coordinación de cognición y control motor complejos para un desempeño efectivo. Los déficits en las funciones ejecutivas se observan en todas las poblaciones en diversos grados, pero una disfunción ejecutiva severa puede tener efectos devastadores en la cognición y el comportamiento, tanto en contextos individuales como sociales, en la vida cotidiana.

La disfunción ejecutiva ocurre en un grado menor en todos los individuos, tanto a corto como a largo plazo. En poblaciones no clínicas, la activación de procesos ejecutivos parece inhibir una mayor activación de los mismos, sugiriendo un mecanismo para las fluctuaciones normales en el control ejecutivo. El declive de las funciones ejecutivas también está asociado tanto con el envejecimiento normal como clínico; el deterioro de los procesos de memoria con la edad parece afectar las funciones ejecutivas, lo que también señala el papel general de la memoria en estas funciones.

La disfunción ejecutiva implica consistentemente alteraciones en el comportamiento orientado a tareas, que requiere control ejecutivo para inhibir respuestas habituales y activar metas. Este control es responsable de ajustar el comportamiento para reconciliar los cambios ambientales con metas para un comportamiento efectivo. Las alteraciones en la flexibilidad cognitiva son una característica notable de la disfunción ejecutiva; esta habilidad permite cambiar dinámicamente el foco de atención entre puntos de fijación según metas cambiantes y estímulos ambientales. Esto ofrece una explicación parsimoniosa para la frecuente ocurrencia de comportamientos impulsivos, hiperactivos, desorganizados y agresivos en pacientes clínicos con disfunción ejecutiva. Un estudio de 2011 confirma que la falta de autocontrol, mayor impulsividad y desorganización en la disfunción ejecutiva conducen a mayores niveles de comportamiento agresivo.

La disfunción ejecutiva, particularmente en la capacidad de la memoria de trabajo, también puede llevar a diversos grados de desregulación emocional, que puede manifestarse como depresión crónica, ansiedad o hiperemotividad. Russell Barkley propuso un modelo híbrido sobre el papel de la desinhibición conductual en la presentación del TDAH, que ha servido como base para mucha investigación sobre este trastorno y las implicaciones más amplias del sistema ejecutivo.

Otros síntomas comunes y distintivos de la disfunción ejecutiva incluyen el comportamiento de utilización, que es la manipulación o uso compulsivo de objetos cercanos simplemente por su presencia y accesibilidad, en lugar de una razón funcional; así como el comportamiento de imitación, una tendencia a depender de la imitación como medio principal de relación social. Las investigaciones también sugieren que el cambio de conjunto ejecutivo es un co-mediador con la memoria episódica de la precisión del sentimiento de saber, de modo que la disfunción ejecutiva puede reducir esta precisión.

Existen pruebas que sugieren que la disfunción ejecutiva puede producir efectos beneficiosos además de los desadaptativos. Abraham junto con otros investigadores demuestran que el pensamiento creativo en la esquizofrenia está mediado por la disfunción ejecutiva, estableciendo una etiología sólida para la creatividad en el psicoticismo, señalando una preferencia cognitiva por un pensamiento asociativo más amplio frente al pensamiento orientado a metas, que se asemeja a aspectos del TDAH. Se postula que elementos de la psicosis están presentes tanto en el TDAH como en la esquizofrenia o la esquizotipia debido a la superposición de dopamina.

Causas

La disfunción ejecutiva presenta una etiología heterogénea, dado que múltiples procesos neurocognitivos están implicados en el sistema ejecutivo y cada uno puede verse afectado por diversos factores genéticos y ambientales. El aprendizaje y el desarrollo de la memoria a largo plazo influyen en la gravedad de la disfunción ejecutiva mediante una interacción dinámica con características neurológicas. Estudios en neurociencia cognitiva indican que las funciones ejecutivas están ampliamente distribuidas en el cerebro, aunque se han identificado algunas áreas como principales contribuyentes. La disfunción ejecutiva se analiza exhaustivamente en neuropsicología clínica, lo que permite establecer correlaciones entre síntomas disfuncionales y sus correspondencias neurológicas. Un estudio de 2015 confirmó una correlación positiva entre la disfunción ejecutiva y trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Los procesos ejecutivos están estrechamente ligados a las capacidades de recuperación de la memoria para un control cognitivo global; en particular, la información sobre metas o tareas se almacena tanto en la memoria a corto plazo como en la memoria a largo plazo y un desempeño efectivo requiere un almacenamiento y recuperación eficientes de esta información.

La disfunción ejecutiva caracteriza muchos de los síntomas observados en diversas poblaciones clínicas. En casos de lesión cerebral adquirida y enfermedades neurodegenerativas, existe una clara etiología neurológica que produce síntomas disfuncionales. Por el contrario, los síndromes ytrastornos mentales se definen y diagnostican según su sintomatología más que por su etiología. Así, mientras que la enfermedad de Parkinson, una condición neurodegenerativa, causa disfunción ejecutiva, un trastorno como el TDAH es una clasificación otorgada a un conjunto de síntomas determinados subjetivamente que implican disfunción ejecutiva; modelos de las décadas de 1990 y 2000 sugieren que dichos síntomas clínicos son causados por esta disfunción.

Neurofisiología Las funciones ejecutivas no constituyen un concepto unitario. Numerosos estudios han intentado identificar las regiones cerebrales exactas responsables de la disfunción, generando una gran cantidad de información que a menudo es contradictoria, que señala una distribución amplia e inconsistente de dichas funciones. Una suposición común es que los procesos de control ejecutivo alterados están asociados con patologías en las regiones prefrotales del cerebro. Esto se respalda parcialmente por la literatura primaria, que muestra tanto la activación prefrontal como la comunicación entre la corteza prefrontal y otras áreas asociadas con las funciones ejecutivas, como los ganglios basales y el cerebelo.

En la mayoría de los casos de disfunción ejecutiva, los déficits se atribuyen al daño o disfunción del lóbulo frontal o a interrupción en la conectividad fronto-subcortical. Los estudios de neuroimagen con tomografías por emisión de positrones (TEP) y resonancia magnética funcional (IRMf) han confirmado la relación entre la función ejecutiva y la patología frontal funcional. Además, estos estudios han sugerido que algunas funciones constituyentes no están localizadas de forma discreta en regiones prefrontales. Los estudios de imagen funcional que emplean diferentes pruebas de función ejecutiva han señalado que la corteza prefrontal dorsolateral es el sitio principal de activación cortical durante estas tareas. Asimismo, estudios de TEP en pacientes con enfermedad de Parkinson han sugerido que las pruebas de función ejecutiva están asociadas con un funcionamiento anormal en el globo pálido y parecen ser el resultado genuino del daño en los ganglios basales.

Con una carga cognitiva sustancial, las señales de fMRI indican una red común de cortezas frontal, parietal y occipital, el tálamo y el cerebelo. Esta observación sugiere que las funciones ejecutivas están mediadas por redes dinámicas y flexibles, caracterizadas mediante análisis de integración funcional y conectividad efectiva. El circuito completo que subyace a las funciones ejecutivas incluye tanto un circuito directo como uno indirecto. El circuito neural responsable del funcionamiento ejecutivo se encuentra principalmente en el lóbulo frontal, dicho circuito principal se origina en la corteza prefrontal dorsolateral o córtex órbitofrontal y se proyecta a través del estriado y el tálamo para regresar a la corteza prefrontal.

No es sorprendente que las placas y ovillos en la corteza frontal puedan causar interrupciones en las funciones, así como daños en las conexiones entre la corteza prefrontal y el hipocampo. Otro punto importante es el hallazgo de que las imágenes estructurales de resonancia magnética vinculan la gravedad de las lesiones en la sustancia blanca con déficits en la cognición.

La perspectiva emergente sugiere que los procesos cognitivos se materializan a partir de redes que abarcan múltiples sitios corticales con funciones colaborativas y superpuestas. Un desafío para futuras investigaciones será mapear las múltiples regiones cerebrales que podrían combinarse de diversas maneras, dependiendo de los requisitos de la tarea.

Genética Ciertos genes han sido identificados con una clara correlación con la disfunción ejecutiva y psicopatologías relacionadas. Según Friedman en colaboración con otros autores en 2008, la heredabilidad de las funciones ejecutivas es una de las más altas entre los rasgos psicológicos. El gen del receptor de dopamina D4 (DRD4) con un polimorfismo de repetición 7' (7R) ha mostrado repetidamente una fuerte correlación con un estilo de respuesta impulsiva en pruebas psicológicas de disfunción ejecutiva, particularmente en el TDAH clínico. El gen catecol-o-metil transferasa (COMT) codifica una enzima que degrada neurotransmisores catecolaminérgicos (dopamina y norepinefrina) y su polimorfismo Val158Met está vinculado con la modulación de la cognición y el comportamiento orientados a tareas concretas como el cambio de juego y la experiencia de recompensa, que son aspectos importantes del funcionamiento ejecutivo. Además, la COMT también está relacionado con la respuesta al metilfenidato (medicación estimulante) en niños con TDAH. Tanto los polimorfismos DRD4 y 7R como COMT y Val158Met también están correlacionados con la disfunción ejecutiva en la esquizofrenia y el comportamiento esquizotípico.

Perspectiva evolutiva