La adaptación humana a las grandes altitudes es un caso de modificación evolutiva en ciertas poblaciones humanas, como las del Tíbet en Asia, los Andes de América y Etiopía en África, que han adquirido la capacidad de sobrevivir a altitudes superiores a los 2500 m. Esta adaptación supone respuestas fisiológicas irreversibles a largo plazo a los entornos de gran altitud, asociadas a cambios genéticos y de comportamiento heredables. Mientras que el resto de la población humana sufriría graves consecuencias para la salud a grandes altitudes, los habitantes autóctonos de estas regiones prosperan en las zonas más altas del mundo. Estas personas han sufrido grandes cambios fisiológicos y genéticos, sobre todo en los sistemas reguladores de la respiración del oxígeno y la circulación sanguínea, en comparación con la población general de las tierras bajas.

Alrededor de 81,6 millones de seres humanos (aproximadamente el 1,1 % de la población humana mundial) viven permanentemente a altitudes superiores a los 2500 m, lo que parecería poner a estas poblaciones en riesgo de padecer mal crónico de montaña. Sin embargo, las poblaciones de gran altitud de Sudamérica, África Oriental y Asia del Sur han vivido allí durante milenios sin complicaciones aparentes. Esta adaptación especial se reconoce ahora como un ejemplo de selección natural en acción. La adaptación de los tibetanos es el ejemplo más rápido conocido de evolución humana, ya que se calcula que se produjo entre 1000 y 7000 años a. C.

Origen y bases vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Himalayas-Lhasa15.JPG|miniaturadeimagen|Himalaya, en el borde meridional de la meseta tibetana. En general, los seres humanos están adaptados a entornos de tierras bajas en los que abunda el oxígeno. A altitudes superiores a los 2500 m, las personas experimentan el mal de altura, que es un tipo de hipoxia, un síndrome clínico de falta grave de oxígeno. Algunos humanos desarrollan la enfermedad a partir de los 1500 m. Los síntomas incluyen fatiga, mareos, disnea, dolores de cabeza, insomnio, malestar, náuseas, vómitos, dolor corporal, pérdida de apetito, zumbidos en los oídos, ampollas y morados en manos y pies, y dilatación de los vasos sanguíneos.

La enfermedad se ve agravada por síntomas relacionados como el edema cerebral (inflamación del cerebro) y el edema pulmonar (acumulación de líquido en los pulmones). Durante varios días, las personas que experimentan los efectos de la hipoxia a gran altitud muestran una actividad respiratoria elevada y unas condiciones metabólicas elevadas que persisten durante los periodos de descanso. Posteriormente, las personas afectadas experimentarán un descenso lento de la frecuencia cardiaca. La hipoxia es una de las principales causas de muerte en los grupos de montañeros, lo que la convierte en un factor de riesgo importante en los desafíos relacionados con la altitud. En las mujeres, el embarazo puede verse gravemente afectado, con el desarrollo de preeclampsia, que provoca un parto prematuro, bajo peso al nacer de los bebés y, a menudo, se complica con hemorragias profusas, convulsiones o la muerte de la madre.

Se calcula que 81,6 millones de seres humanos viven a una altitud superior a los 2500 metros sobre el nivel del mar, de los cuales 21,7 millones residen en Etiopía, 12,5 millones en China, 11,7 millones en Colombia, 7,8 millones en Perú y 6,2 millones en Bolivia. Ciertos nativos del Tíbet, Etiopía y los Andes llevan generaciones viviendo a estas grandes altitudes y son resistentes a la hipoxia como consecuencia de una adaptación genética. Se calcula que a 4000 metros de altitud, cada bocanada de aire contiene aproximadamente el 60 % de las moléculas de oxígeno que se encuentran en una bocanada de aire a nivel del mar, por lo que los habitantes de las tierras altas están constantemente expuestos a un entorno con poco oxígeno y, sin embargo, viven sin problemas debilitantes.

Uno de los efectos mejor documentados de la altitud sobre las mujeres no adaptadas es la reducción progresiva del peso al nacer. Por el contrario, se sabe que las mujeres de poblaciones de las grandes altitudes que llevan mucho tiempo viviendo allí dan a luz a bebés de mayor peso que las mujeres de las tierras bajas. Esto es especialmente cierto entre los bebés tibetanos, cuyo peso medio al nacer está entre 294 y () más que el de la población china circundante y su nivel de oxígeno en sangre es considerablemente más alto.

A. Roberto Frisancho, de la Universidad de Michigan, inició la investigación científica sobre la adaptación a la altitud a finales de la década de 1960 entre los quechuas de Perú. Paul T. Baker, del Departamento de Antropología de la Universidad Estatal de Pensilvania, también llevó a cabo un gran número de investigaciones sobre la adaptación humana a las grandes altitudes y fue mentor de estudiantes que continuaron estas investigaciones. Una de estas estudiantes, la antropóloga Cynthia Beall, de la Universidad Case de la Reserva Occidental, empezó a investigar durante décadas la adaptación a la altitud entre los tibetanos a principios de la década de 1980.

Base fisiológica Entre las distintas poblaciones nativas de las tierras altas, las respuestas fisiológicas subyacentes a la adaptación difieren. Por ejemplo, entre cuatro características cuantitativas, como la ventilación en reposo, la respuesta ventilatoria hipóxica, la saturación de oxígeno y la concentración de hemoglobina, los niveles de variación son significativamente diferentes entre los tibetanos y los aimaras. La metilación también influye en la oxigenación.

Tibetanos vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Sherpa.jpg|miniaturadeimagen|250x250px|Una familia Sherpa.A principios del , los investigadores observaron las impresionantes capacidades físicas de los tibetanos durante las expediciones de escalada al Himalaya. Consideraron la posibilidad de que estas capacidades fueran el resultado de una adaptación genética evolutiva a las condiciones de gran altitud. La meseta tibetana tiene una altitud media de 4000 metros sobre el nivel del mar y abarca más de 2,5 millones de km2; es la meseta más alta y más grande del mundo. En 1990, se calculaba que tibetanos vivían en la meseta, el 53 % a más de 3500 m de altitud. Un número bastante elevado (unos ) vive a una altitud superior a los 4500 m en la zona de Chantong-Qingnan.

Los tibetanos que llevan 3000 años viviendo en la zona de Chantong-Qingnan no presentan las mismas concentraciones elevadas de hemoglobina para hacer frente a la falta de oxígeno que se observan en otras poblaciones que se han trasladado temporal o permanentemente a grandes altitudes. En cambio, los tibetanos inhalan más aire en cada respiración y respiran más rápidamente que las poblaciones situadas al nivel del mar o los andinos. La población tibetana tienen una mejor oxigenación al nacer, mayores volúmenes pulmonares durante toda la vida y una mayor capacidad para el ejercicio. Muestran un aumento sostenido del flujo sanguíneo cerebral, una menor concentración de hemoglobina y una menor susceptibilidad al mal de montaña crónico que otras poblaciones debido a su larga historia de asentamientos a gran altitud.

Con la preparación física adecuada, los individuos pueden desarrollar tolerancia a corto plazo a las condiciones de gran altitud. Sin embargo, estos cambios biológicos son temporales y se revierten al volver a cotas más bajas. Además, mientras que los habitantes de las tierras bajas suelen respirar más durante unos pocos días después de alcanzar grandes altitudes, los tibetanos mantienen una respiración rápida y una capacidad pulmonar elevada durante toda su vida, lo que les permite inhalar grandes cantidades de aire por unidad de tiempo para compensar los bajos niveles de oxígeno. Además, los tibetanos suelen tener niveles significativamente más altos de óxido nítrico en sangre, a menudo el doble que los habitantes de las tierras bajas. Es probable que esto contribuya a mejorar la circulación sanguínea al favorecer la vasodilatación.

Además, su nivel de hemoglobina no difiere significativamente (una media de en los hombres y en las mujeres) de quienes viven a baja altitud. Prueba de ello es que los alpinistas experimentan un aumento de más de 2 g/dl en los niveles de hemoglobina en dos semanas en el campamento base del Everest. Por consiguiente, los tibetanos demuestran la capacidad de mitigar los efectos de la hipoxia y el mal de montaña durante toda su vida. Incluso cuando ascienden a picos extraordinariamente altos como el Everest, muestran una captación de oxígeno constante, una mayor ventilación, respuestas ventilatorias hipóxicas aumentadas, volúmenes pulmonares expandidos, mayores capacidades de difusión, peso corporal estable y mejor calidad del sueño en comparación con las poblaciones de las tierras bajas.

Andinos A diferencia de los tibetanos, los habitantes de las tierras altas andinas muestran patrones diferentes de adaptación de la hemoglobina. Su concentración de hemoglobina es superior a la de la población de las tierras bajas, lo que también les ocurre a los habitantes de las tierras bajas que se trasladan a grandes altitudes. Cuando pasan algunas semanas en las tierras bajas, su hemoglobina desciende a los mismos niveles que la de los humanos de las tierras bajas. Sin embargo, a diferencia de los humanos de las tierras bajas, tienen mayores niveles de oxígeno en su hemoglobina; es decir, más oxígeno por volumen de sangre. Esto les confiere la capacidad de transportar más oxígeno en cada glóbulo rojo, lo que se traduce en un transporte más eficaz del oxígeno por todo el cuerpo, lo que permite a los andinos superar la hipoxia y reproducirse normalmente sin riesgo de muerte para la madre o el bebé. Tienen un mayor volumen pulmonar residual adquirido durante el desarrollo y un aumento asociado del área alveolar, que se complementan con un mayor grosor de los tejidos y un aumento moderado de los glóbulos rojos. Aunque los niños andinos muestran un retraso en el crecimiento corporal, el cambio en el volumen pulmonar se acelera. vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:QuechuaWoman.jpg|izquierda|miniaturadeimagen|Mujer quechua con llamas.|250x250px Entre los pueblos quechuas del altiplano, existe una variación significativa en NOS3 (el gen que codifica la óxido nítrico sintasa endotelial, eNOS), que se asocia con niveles más altos de óxido nítrico a gran altitud. Los niños nuñoa de ascendencia quechua presentan un mayor contenido de oxígeno en sangre (91,3) y una frecuencia cardiaca más baja (84,8) que sus compañeros de otras etnias, que tienen una media de 89,9 de oxígeno en sangre y una frecuencia cardiaca de 88 a 91. Las mujeres quechuas tienen un volumen pulmonar comparativamente mayor para aumentar la respiración. vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Aymara_ceremony_copacabana_4.jpg|miniaturadeimagen|280x280px|Ceremonia aimara. Las comparaciones de los perfiles sanguíneos muestran que, entre los andinos, los aimaras de tierras altas están mejor adaptados a las grandes altitudes que los quechuas. Entre los aimaras bolivianos, la ventilación en reposo y la respuesta ventilatoria hipóxica eran bastante bajas (aproximadamente 1,5 veces más bajas) en comparación con las de los tibetanos. La variación genética intrapoblacional era relativamente menor entre los aimaras. Además, en comparación con los tibetanos, los niveles de hemoglobina en sangre a gran altitud entre los aimaras son notablemente superiores, con una media de para los hombres y para las mujeres.

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