La displasia en boomerang es una enfermedad poco frecuente de origen genético que causa alteraciones graves del esqueleto. Se incluye dente del grupo de trastornos llamados osteocondrodisplasias o displasias óseas. Boomerang dysplasia. MedlinePlus. Consultado el 1 de 6 de enero de 2025 Displasia en boomerang. Orphanet. Consultado el 6 de enero de 2025. Forma parte de los Trastornos de FLNB.
Causas Está causada por una mutación en el gen FLNB que codifica la filamina B. La filamina B es una proteína que desempeña importantes funciones en la formación del citoesqueleto celular. El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas situado en el interior de la célula que mantiene su estructura e interviene en el transporte y división celular.
Sintomatología Las alteraciones más frecuentes son enanismo grave, extremidades cortas, huesos largos poco osificados que adoptan una forma curvada característica y luxaciones articulares.Displasia Boomerang. IVAMI, consultado el 1 de enero de 2025.
Referencias
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