Kelch-like protein 3 es una proteína presente en los seres humanos que está codificada por el gen KLHL3.
Función Este gen se expresa de forma ubicua y codifica una proteína tiene un dominio BTB N-terminal seguido de un dominio BACK y seis repeticiones tipo kelch en el extremo C. Estas repeticiones tipo kelch promueven la ubiquitinación del sustrato de las proteínas unidas a través de la interacción del dominio BTB con el componente CUL3 (cullin 3) de un complejo de ubiquitina ligasa (CRL) cullin-RING E3.
Importancia clínica
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D Las mutaciones en este gen causan pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2), también conocido como Hipertensión Hiperkalémica Familiar (FHHt), un síndrome mendeliano poco común que se caracteriza por hipertensión, hiperkalemia y acidosis metabólica.
Referencias
Enlaces externos
En Genome: KLHL3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: KLHL3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) KLHL3
Categoría:Genes del cromosoma 5 Categoría:Proteínas humanas