En medicina, una deficiencia es una falta o escasez de una entidad funcional, por un suministro o función inferior a lo normal o necesario. Una persona puede tener deficiencias cromosómicas, deficiencias mentales, deficiencias nutricionales, deficiencias del complemento o deficiencias enzimáticas.
Clasificación general Las deficiencias médicas se pueden clasificar en varias categorías según la entidad afectada:
Deficiencias nutricionales: falta de nutrientes esenciales en la dieta Deficiencias enzimáticas: ausencia o disminución de la actividad de enzimas específicas Deficiencias hormonales: producción insuficiente de hormonas Deficiencias inmunológicas: incluyendo deficiencias del complemento y deficiencias de anticuerpos Deficiencias genéticas/cromosómicas: alteraciones en el material genético Deficiencias cognitivas/mentales: alteraciones en el desarrollo neurológico
Deficiencia nutricional
La desnutrición proteico-energética (PEM) es una condición en la que las personas consumen muy poca energía, proteínas o ambas en su dieta. Las enfermedades principales asociadas son el kwashiorkor, asociada a una grave deficiencia de proteínas, y el marasmo, que es la privación total de alimentos con cantidades anormalmente bajas de proteínas y energía.
Deficiencia de carbohidratos Algunas células, como las neuronas, requieren altas concentraciones de glucosa. Cuando no hay suficientes carbohidratos en la dieta, la descomposición de las proteínas corporales, las proteínas de la dieta y el glicerol de las grasas es lo que impulsa la gluconeogénesis en el hígado. Una condición conocida como cetosis (aumento de la producción de cetonas), que se caracteriza por un olor extrañamente dulce en el paciente, puede ser el resultado de una escasez prolongada de carbohidratos.
Deficiencia de ácidos grasos esenciales Los ácidos grasos esenciales (AGE) omega-3 y omega-6 son poliinsaturados. Los signos clínicos de una deficiencia de AGE incluyen retraso en el crecimiento en niños y bebés, sarpullido seco y escamoso, cicatrización lenta de heridas y mayor susceptibilidad a las infecciones.
Deficiencias de vitaminas y minerales Las deficiencias de micronutrientes afectan a millones de personas en todo el mundo:
+ Deficiencias de micronutrientes comunes Micronutriente Deficiencia resultante Manifestaciones clínicas Hierro Anemia ferropénica Fatiga, palidez, disnea de esfuerzo, pica Vitamina A Xeroftalmia Ceguera nocturna, sequedad ocular, manchas de Bitot Vitamina D Raquitismo (niños), osteomalacia (adultos) Deformidades óseas, dolor óseo, debilidad muscular Yodo Bocio, hipotiroidismo Aumento del tamaño tiroideo, fatiga, aumento de peso Vitamina B12 Anemia megaloblástica Fatiga, parestesias, alteraciones neurológicas Ácido fólico Anemia megaloblástica, defectos del tubo neural (en el feto) Fatiga, debilidad, alteraciones del desarrollo fetal
Deficiencia de enzimas
Las enzimas son subtipos de proteínas únicas que se necesitan durante el metabolismo, el proceso mediante el cual el cuerpo obtiene energía para el crecimiento y desarrollo regulares, para descomponer las moléculas de los alimentos en combustible. Las deficiencias enzimáticas incluyen la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad por depósito lisosomal y las mucopolisacaridosis.
Enfermedades por deficiencia enzimática comunes + Ejemplos de deficiencias enzimáticas Enfermedad Enzima deficiente Sustrato acumulado Fenilcetonuria (PKU) Fenilalanina hidroxilasa Fenilalanina Enfermedad de Gaucher Glucocerebrosidasa Glucocerebrósido Enfermedad de Tay-Sachs Hexosaminidasa A Gangliósido GM2 Galactosemia Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa Galactosa Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) Complejo de deshidrogenasa de α-cetoácidos de cadena ramificada Aminoácidos de cadena ramificada
Estas condiciones son típicamente trastornos genéticos autosómicos recesivos y se diagnostican mediante tamizaje neonatal en muchos países.
Deficiencia de complemento
Las deficiencias del sistema del complemento son trastornos inmunológicos raros que afectan a los componentes de la cascada del complemento, una parte esencial del sistema inmunitario innato.
Clasificación de las deficiencias del complemento
Deficiencias de componentes tempranos (C1, C2, C3, C4): Asociadas a enfermedades autoinmunitarias como lupus eritematoso sistémico (LES) Deficiencias de componentes tardíos (C5, C6, C7, C8, C9): Asociadas a mayor susceptibilidad a infecciones por Neisseria Deficiencia de inhibidor de C1: Causa angioedema hereditario Deficiencia del factor I o factor H: Causa síndrome hemolítico urémico atípico
Las deficiencias del complemento son raras, con una prevalencia estimada de 0.03% en la población general, pero son importantes de diagnosticar porque muchos pacientes responden bien a la vacunación específica y a la profilaxis antibiótica.
Deficiencias hormonales Las deficiencias hormonales ocurren cuando una glándula endocrina no produce cantidades suficientes de una hormona específica:
Diabetes mellitus tipo 1: deficiencia de insulina Hipotiroidismo: deficiencia de hormonas tiroideas Hipopituitarismo: deficiencia de una o más hormonas hipofisarias Insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison): deficiencia de cortisol Hipogonadismo: deficiencia de hormonas sexuales (testosterona o estrógeno)
Deficiencias cognitivas y del desarrollo Las deficiencias mentales o del desarrollo abarcan un espectro de condiciones que afectan la función cognitiva, el comportamiento y las habilidades adaptativas:
Discapacidad intelectual Trastornos del espectro autista Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) Trastornos específicos del aprendizaje (dislexia, discalculia)
Véase también Deficiencia de complemento Malnutrición Error congénito del metabolismo Avitaminosis Anemia Inmunodeficiencia
Referencias
Enlaces externos Micronutrients - World Health Organization (WHO) Fact Sheets about Dietary Supplements - National Institutes of Health (NIH) Office of Dietary Supplements Inborn Errors of Metabolism - NCBI Bookshelf
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