La AMP desaminasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD1.
La adenosina monofosfato desaminasa es una enzima que convierte el monofosfato de adenosina (AMP) en monofosfato de inosina (IMP), liberando una molécula de amoníaco en el proceso.
Función La adenosina monofosfato desaminasa 1 cataliza la desaminación de AMP a IMP en el músculo esquelético y desempeña un papel importante en el ciclo de los nucleótidos de purina. Se han identificado otros dos genes, AMPD2 y AMPD3, para las isoformas específicas del hígado y de los eritrocitos, respectivamente. La deficiencia de la enzima específica del músculo es aparentemente una causa común de miopatía inducida por el ejercicio y probablemente la causa más común de miopatía metabólica en el ser humano.
Un informe de investigación muestra que la metformina, un medicamento para la diabetes ampliamente recetado actúa sobre la quinasa activada por AMP (AMPK) al inhibir directamente la AMP desaminasa, aumentando así el AMP celular.
Regulación Se ha demostrado que, en ambientes con altas concentraciones de potasio, la AMP-desaminasa está regulada por ATP y ADP a través de un mecanismo "tipo K m ". En concentraciones bajas de iones potasio se observa una regulación mixta del tipo K m V.
Patología La deficiencia de AMPD1, también conocida como deficiencia de mioadenilato desaminasa, es un trastorno en el que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de AMP desaminasa. Significación clínica Existen 148 enfermedades descritas que coinciden con AMPD1
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:AMPD1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:AMPD1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) AMPD1 AMPD1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura Literatura del gen AMPD1 en RARe-SOURCE
Categoría:EC 3.5.4 Categoría:Genes del cromosoma 1