La alfa-amilasa 1A es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMY1A. Este gen se encuentra en muchos organismos.
Las amilasas son proteínas secretadas que hidrolizan los enlaces 1,4-alfa-glucósido en oligosacáridos y polisacáridos y, por tanto, catalizan el primer paso en la digestión del almidón y el glucógeno de la dieta. El genoma humano tiene un grupo de varios genes de amilasa que se expresan en niveles elevados en las glándulas salivales o en el páncreas. Este gen codifica una isoenzima amilasa producida por la glándula salival. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. Significación clínica Existen 41 enfermedades descritas que coinciden con AMY1A (p.e.: trastornos del espectro autista) Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:AMY1A En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:AMY1A
Categoría:Genes del cromosoma 1