El gen ARNT codifica la proteína translocadora nuclear del receptor de aril hidrocarburo que forma un complejo con el receptor de aril hidrocarburo (AhR) unido al ligando y es necesario para la función del receptor. La proteína codificada también ha sido identificada como la subunidad beta de un factor de transcripción heterodimérico, el factor 1 inducible por hipoxia (HIF1). Una translocación t(1;12)(q21;p13), que da como resultado una proteína de fusión TEL-ARNT, se asocia con leucemia mieloblástica aguda. Para este gen se han descrito tres variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas.
El receptor de aril hidrocarburo (AhR) participa en la inducción de varias enzimas que participan en el metabolismo xenobiótico. La forma citosólica libre de ligando del receptor de aril hidrocarburo forma un complejo con la proteína de choque térmico 90. La unión del ligando, que incluye dioxinas e hidrocarburos aromáticos policíclicos, da como resultado la translocación de la subunidad de unión al ligando solo hacia el núcleo. La inducción de enzimas implicadas en el metabolismo xenobiótico se produce mediante la unión del AhR unido al ligando a elementos sensibles a xenobióticos en los promotores de genes de estas enzimas.
Interacciones Se ha demostrado que el translocador nuclear del receptor de aril hidrocarburo interactúa con: Significación clínica Existen 530 enfermedades descritas que coinciden con ARNT
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ARNT En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ARNT En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ARNT ARNT En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Oncogenes Categoría:Factores de transcripción Categoría:Genes del cromosoma 1