La proteína específica del bromodominio testicular es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BRDT. Es miembro de la familia de proteínas Bromodominio y Motivo extraterminal (BET).
BRDT es similar a la familia de proteínas RING3. Posee 2 motivos de bromodominio y una secuencia PEST (un grupo de residuos de prolina, ácido glutámico, serina y treonina), característicos de proteínas que sufren una rápida degradación intracelular. El bromodominio se encuentra en proteínas que regulan la transcripción. Para este gen se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína.
El uso de tres modelos de ratón diferentes (ratones knock-out para Brdt, ratones que expresan un Brdt no funcional y ratones que expresan un Brdt mutado que carece de su primer bromodominio) demostró que Brdt impulsa un programa de expresión génica meiótica y postmeiótica. También controla la reorganización genómica postmeiótica de todo el genoma que se produce después de la hiperacetilación de histonas en las espermátidas alargadas.
Potencial como objetivo de la medicación anticonceptiva masculina Los inhibidores de BET como JQ1 bloquean la región de BRDT responsable de la unión a la cromatina y causan una reducción reversible de la producción de esperma, la calidad del esperma y el tamaño de los testículos en ratones. El mecanismo de acción de JQ1 podría explicarse considerando las funciones de Brdt como impulsor de la expresión genética específica de los testículos y la reorganización de la cromatina posmeiótica. Como los inhibidores de BET también inhiben otras proteínas BET BRD2, BRD3 y BRD4, es probable que tengan efectos en personas más allá de la esterilidad masculina temporal. Significación clínica Existen 84 enfermedades descritas que coinciden con BRDT (p.e.:Azoospermia)
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:BRDT En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:BRDT En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) BRDT BRDT En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 1 Categoría:Proteínas humanas