El síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial (Barttin), también conocido como BSND, es un gen humano que se asocia con el síndrome de Bartter.
Este gen codifica una subunidad beta esencial para los canales de cloruro de CLC. Estos canales heteroméricos se localizan en las membranas basolaterales de los túbulos renales y en los epitelios secretores de potasio del oído interno. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Bartter con sordera neurosensorial. Significación clínica Existen 126 enfermedades descritas que coinciden con BSND (p.e.: hipopotasemia) Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:BSND En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:BSND
Categoría:Genes del cromosoma 1