La hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) es una enfermedad genética rara causada por la sobreproducción en hígado de oxalato que conduce a cálculos renales, nefrocalcinosis, insuficiencia renal y oxalosis sistémica.
Epidemiología La incidencia de hiperoxaluria primaria es ligeramente inferior a 3 por cada 1.000.000 de habitantes o alrededor de 1.000 personas en los EE. UU., lo que la hace extremadamente rara. De los tres tipos de hiperoxaluria, la hiperoxaluria primaria tipo 1 es, con mucho, la causa más frecuente, siendo causante del 80% de los pacientes. Causas La hiperoxaluria primaria (HOP) se debe a un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxalato, que causa una producción excesiva de oxalato. El trastorno más frecuente y grave se debe al déficit enzimático de alanin:glioxalato aminotransferasa (HOP tipo I). Clasificación Hay tres tipos de Hiperoxaluria primaria (PH): Tipo OMIM Gen PH1 AGXT PH2 GRHPR PH3 HOGA1
Tratamiento Se recomienda aumentar la ingesta de agua y alcalinizar la orina para prevenir la precipitación de oxalato en las vías urinarias. Además, la vitamina B6 (piridoxina) se utiliza para tratar la PH1, ya que la alanina glioxilato transaminasa requiere piridoxina como cofactor. En aproximadamente un tercio de los pacientes con PH1, el tratamiento con piridoxina disminuye la excreción de oxalato y previene la formación de cálculos renales. Por el contrario, restringir la ingesta de oxalato tiene una utilidad limitada, ya que la principal fuente de oxalato es endógena en la hiperoxaluria primaria.
Se ha demostrado que el uso de ortofosfatos orales junto con piridoxina (vitamina B6) ayuda a reducir la formación de cálculos de oxalato de calcio.
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre Hiperoxaluria primaria tipo 1 en Google Académico Literatura médica sobre Hiperoxaluria primaria tipo 1 en PubMed Fuente en libros sobre Hiperoxaluria primaria tipo 1
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades renales Categoría:Errores congénitos del metabolismo