SMARCB1 Subunidad B1 del complejo de remodelación de cromatina BAF relacionado con SWI/SNF es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B . Sinónimos RDT, CSS3, INI1, SNF5, Snr1, BAF47, INI-1, MRD15, RTPS1, Sfh1p, hSNFS, SNF5L1, SWNTS1, PPP1R144
Función SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.
Interacciones Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
Literatura del gen SMARCB1 a través de RARe-SOURCE
Categoría:Genes del cromosoma 22 Categoría:Proteínas humanas