El síndrome de Chung-Jansen (SCJ) es un síndrome dismórfico genético caracterizado por un retraso variable en el desarrollo y la alteración del desarrollo intelectual, así como aumento de peso u obesidad, anomalías conductuales (que incluyen hiperactividad, comportamiento agresivo, ansiedad, trastorno del estado de ánimo o características habituales del espectro autista) y dismorfismo facial (por ejemplo, frente alta, cejas gruesas y/o sinofris, nariz respingona u orejas voluminosas, entre otros aspectos). Otras manifestaciones incluyen hipotonía, anomalías oculares, anomalías en los dedos de las manos y los pies, hipermovilidad articular o pigmentación anormal. Se trata de un trastorno congénito raro, ya que, en la actualidad, el síndrome ha sido diagnosticado en unas 300 personas en todo el mundo, una cifra que va en aumento.
El síndrome debe su nombre a las dos doctoras e investigadoras que han estado realizando investigaciones por separado sobre esta variación genética. Por un lado, la doctora estadounidense Wendy Chung, cuyo laboratorio está en el Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), quien hizo un estudio sobre el síndrome tanto en 2016 como en 2018 y 2019. Por otro, la neerlandesa Sandra Jansen, quien trabaja en la AMC, que es el hospital universitario y Facultad de Medicina afiliado a la Universidad de Ámsterdam (Países Bajos), y junto con su compañero Bert de Vries, publicó un artículo sobre el síndrome en el año 2017.
Características El síndrome de Chung-Jansen es causado por una mutación heterocigota a lo largo del gen PHIP. Los principales rasgos que muestran las personas con dicho trastorno suelen presentar un retraso en el desarrollo, problemas de conducta y riesgo de obesidad. Asimismo, durante la infancia, pueden tener dificultades en la alimentación, así como retrasos en el desarrollo de hitos como rodar, gatear, mantenerse recto cuando está de pie y caminar. El retraso en el desarrollo motor está en parte relacionado con el bajo tono muscular, de modo que es habitual que se quejen de fatiga e incluso es posible que puedan necesitar ayudas como una silla de ruedas. En cuanto al habla y a la motricidad fina, también se retrasan con frecuencia.
Por otro lado, durante el crecimiento (especialmente durante la adolescencia), aparecen problemas de conducta. Es por ello que pueden ser diagnosticados con un trastorno del desarrollo y/o del comportamiento. También puede haber problemas con miedos irracionales (ansiedad) y problemas en el procesamiento de estímulos (problemas de integración sensorial).
Por su parte, muchos niños tienen sobrepeso a medida que crecen, hecho que puede estar asociado al uso de medicación, pero también a la anomalía genética. Actualmente no se sabe cómo la variación en el gen PHIP provoca problemas de desarrollo neurológico y obesidad. Sin embargo, del mismo modo que en cualquier trastorno genético, las características y la gravedad de los problemas pueden diferir mucho en cada caso.
Signos y síntomas clínicos La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (OFH). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes: Muy frecuente: Discapacidad intelectual Macrotia Retraso en el desarrollo neurológico Frecuente: Anormalidad de refracción Narinas antevertidas Trastorno por déficit de atención con hiperactividad Punta nasal ancha Manchas café con leche Clinodactilia del quinto dedo Fatiga Dificultades de alimentación en la infancia Frente alta Hipermetropía Hipertelorismo Hipotonía Impulsividad Aumento del peso corporal Surco nasolabial largo Sinofridia Dedo cónico Borde bermellón fino Ocasional: Sindactilia de 2-3 dedos Fisura palpebral almendrada Estreñimiento Criptorquidia Epicanto Alteración de la marcha Reflujo gastroesofágico Laxitud articular generalizada Temblor de manos Hipotonía neonatal Ptosis Otitis media recurrente Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior Convulsiones Alteración del sueño Estrabismo Fisura palpebral inclinada
Desarrollo psicológico y conducta Los problemas de comportamiento son uno de los rasgos más característicos de las personas con síndrome de Chung-Jansen. Concretamente, hace referencia al comportamiento de oposición, desafiante y, a veces, incluso (verbalmente) agresivo que puede estar relacionado con un trastorno del desarrollo o del comportamiento y/o un retraso en el aprendizaje. Pueden presentarse los siguientes trastornos del desarrollo y/o del comportamiento:
TEA (Autismo): Muchos niños y adultos tienen características autistas. Aunque no siempre se realiza el diagnóstico de TEA (Trastornos del espectro autista) en los niños, su comportamiento, miedos y sensibilidad a los estímulos sí lo indican. Muchos padres, por lo tanto, utilizan métodos educativos hechos para personas con autismo (que ofrecen seguridad, estructura, etc.).
TDAH / TDA: En el caso del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad, los niños muestran dificultades a la hora de concentrarse y, en ocasiones, muestran un comportamiento hiperactivo e impulsivo. Para estos niños, quedarse quietos en clase o realizar tareas de forma independiente es difícil, ya que se distraen con facilidad. Los niños que no muestran ningún comportamiento hiperactivo pero que sufren problemas de concentración y aprendizaje, pueden sufrir de Trastorno por Déficit de Atención.
TDC / Dispraxia: El Trastorno del Desarrollo de la Coordinación provoca dificultades en la coordinación y en la planificación de los movimientos. Esto puede tener relación con las habilidades motoras finas y gruesas. De este modo, la realización de tareas que son normales en niños, como aprender a escribir, dibujar formas, vestirse o comer con cuchillo y tenedor son complejas para ellos. Además, a menudo se mueven rígidamente y tienen dificultad a la hora de mantener el equilibrio. Sin embargo, esto no quiere decir que no lo vayan a adquirir, sino que suelen aprender estas habilidades a un ritmo mucho más lento y con más práctica. En adultos ocurre lo mismo, hecho que puede causar problemas para aprender ciertas habilidades (como aprender a conducir un vehículo).
Además, los siguientes trastornos también pueden desempeñar un papel dentro del síndrome:
Trastorno de ansiedad: Los trastornos de ansiedad son comunes en niños y adultos. Especialmente en la infancia, cuando aún es difícil diferenciar la realidad de la ficción, muchos niños sienten miedos por muchas cosas, existiendo la posibilidad de despertarse por las noches a causa del miedo o de no dormir bien. Por ejemplo, pueden imaginar cosas que están en su dormitorio o pueden tener miedo a la oscuridad.
Trastorno negativista desafiante / Trastorno de conducta: Un gran número de niños muestran un comportamiento de oposición, desafiante y/o (verbalmente) agresivo. Esto puede estar relacionado con un trastorno negativista desafiante, pero también puede ser independiente como parte de un trastorno de conducta. Los niños pueden enfadarse fácilmente y tener cambios de humor. Además, tienen dificultad para regular sus emociones, de manera que es frecuente que tengan rabietas que incluso pueden durar mucho tiempo.
Desorden del procesamiento sensorial: El procesamiento sensorial puede ser diferente en las personas con el síndrome, puesto que algunos no responden adecuadamente a los estímulos que les llegan a través de sus sentidos. En muchos casos, los pacientes son hipersensibles a los ruidos y a los ambientes concurridos.
Aprendizaje El síndrome de Chung-Jansen se asocia con varias dificultades de aprendizaje y la discapacidad intelectual, así como las complicaciones a la hora de adquirir habilidades motoras gruesas y finas en comparación con otros niños de la misma edad. Estas son algunas de las consecuencias:
Frustración: Los niños a veces parecen perezosos y testarudos. La frustración por no poder realizar una determinada tarea suele estar detrás de este comportamiento, por lo que estas tareas deben explicarse varias veces para que los niños entiendan lo que se espera de ellos y cómo realizarlas.
Problemas al hablar y actuar: A menudo hay una brecha entre las habilidades verbales y escénicas. Las personas con el síndrome están bien desarrolladas verbalmente y pueden expresarse correctamente, pero usan palabras que no son apropiadas para su edad. Sin embargo, tienen más problemas con las habilidades escénicas, que incluyen la organización y la función visioespacial. Debido a esto, sus capacidades se sobreestiman, lo que puede aumentar los problemas de comportamiento y la fatiga.
Cognición: La evaluación de las habilidades cognitivas en los niños pequeños puede ser difícil debido a problemas adicionales como el TDAH y la fatiga. Puede ser complejo para ellos concentrarse y mantener su atención en las cosas que se les pide que hagan. Cuando se realiza la prueba, el coeficiente intelectual de la mayoría de los niños es de alrededor de 80, con picos ascendentes y descendentes. A nivel socioemocional, a menudo son mucho más jóvenes que su edad real.
Educación: La escuela puede ser un gran desafío para los niños con síndrome de Chung-Jansen. A menudo se necesita ayuda y apoyo adicional. Si esto no resulta factible, los niños pueden ir a educación especial donde se presta más atención a los problemas específicos con los que se enfrenta el niño.
Vida cotidiana: La mayoría de los adultos jóvenes viven con sus padres, un pequeño número vive acompañado o de forma independiente con apoyo ambulatorio. También hay adultos que están casados y tienen hijos.
Problemas físicos Aunque los problemas físicos no predominan en este síndrome, existen limitaciones:
Exceso de peso: La mayoría de las personas con síndrome de Chung-Jansen tienen sobrepeso o son obesas. Actualmente no está claro el motivo, aunque puede haber una relación entre la proteína PHIP y la vía leptina-melanocortina, que es importante para la saciedad y el equilibrio energético. Además, también podría ser causado por los efectos secundarios del uso de medicamentos.
Bajo tono muscular (hipotonía): En la infancia, ciertos hitos se alcanzan más tarde que el niño promedio. Por ejemplo, no poder levantar el cuello correctamente en posición prona, tener dificultad para darse la vuelta, sentarse, gatear, ponerse de pie y caminar. Una vez que el niño sea capaz de caminar, las habilidades motoras gruesas seguirán siendo un desafío, ya que los niños suelen tener un patrón de marcha rígido y se fatigan con facilidad. Por lo general, los hitos importantes como el ciclismo y la natación se consiguen más tarde.
Problemas oculares: A menudo hay una anormalidad de los ojos, como estrabismo, mala visión y cataratas.
Problemas gastrointestinales: Otro problema común es el estreñimiento. Los intestinos funcionan más lentamente, lo que dificulta que muchos niños vayan al baño y aprender a ir al baño es más difícil.
Problemas en el esqueleto: Algunos niños nacen con una anomalía en la cadera, que se denomina displasia de cadera. A menudo, la cabeza y la cavidad femoral no están bien formadas y se necesita un separador o cirugía para colocar la cadera correctamente. Debido al bajo tono muscular, existe el riesgo de escoliosis a medida que los niños crecen. Esto implica una curvatura lateral de la columna vertebral. Varias personas tienen hiperlaxitud articular, lo que puede causar dolor y aumentar la fatiga.