El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera. Se caracterizó en 1976.
Signos y síntomas
Muchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, tales como:
Polidactilo de pie preaxial Sinóstosis tarsiana Prominencia frontal Proptosis
Genética
Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, que se encuentra en el cromosoma 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo. Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies, esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante., lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en una persona sospechosa de tener la afección se realiza de la siguiente manera:
Pruebas genéticas Presentación clínica
Diagnóstico diferencial
El DDx para esta afección incluye a la sinostosis metópica, así como a la sinostosis Lambdoida.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies. Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.
Epidemiología
Esta condición ha sido descrita en 90 a 100 miembros de una familia Amish de Míchigan, Estados Unidos.
Referencias
Enlaces externos
En RARe SOURCE Literatura médica sobre en Google Académico Fuente en libros sobre Síndrome de Jackson-Weiss
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Malformaciones congénitas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes Categoría:Síndromes con anomalías craneofaciales Categoría:Síndromes que afectan al ojo Categoría:Craneosinostosis