El Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondilometafisaria es una condición genética que se caracteriza por la presencia principal de leucoencefalopatía y de displasia espondilometafisaria. Se presentan síntomas tales como los problemas del balance, retrasos en el desarrollo, contracturas articulares, etc. Es transmitido en un modo recesivo ligado al cromosoma X.
Signos y síntomas
Las personas con éste síndrome presentan varios problemas desde su infancia temprana, estos generalmente son:
Leucoencefalopatía Displasia espondilometafisaria Morfología del astrocito abnormal Intensidad abnormal de señales del tronco encefálico (medido con resonancia magnética) Displasia del nervio óptico Deterioracion del cerebelo Muñecas grandes Hiperreflexia Hipoplasia del cuerpo calloso Discapacidades intelectuales Rodillas grandes Anomalías morfológicas del tracto piramidal Densidad mineral ósea reducida Paraplejia Caminata de puntillas Tremores Problemas visuales
Los síntomas menos comunes son los siguientes:
Nariz antevertida Depresión del puente nasal Nistagmo del tipo horizontal Cara media pequeña
La siguiente lista contiene síntomas del síndrome cuya prevalencia no es conocida:
Braquidactilia Ventosas de costilla Pies gruesos Punta de la nariz gruesa Cara gruesa Epífisis del capital femoral en forma de cono Coxa vara Maduración ósea atrasada Alas ilíacas ensanchadas Contractura articular Paladar alto Hipertelorismo Hipoplasia del proceso odontoide Discapacidad intelectual que progresa en severidad con el tiempo Línea de pelo frontal baja Orejas bajas Enplanamiento malar Metafisarias de los metacarpianos en forma de taza Ensanchamiento metafisario Palidez del disco óptico Prominencia central de los metafisarios del hueso tibial distal Vértebra emplanada Esternón prominente Epilepsia Cuello corto Estatura baja Epifises cortas Cejas gruesas Costillas delgadas Cifosis torácica Espacio subaracnoide engrosado Huesos adicionales entre suturas craneales
Genética
Esta condición es causada por mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X en el gen AIFM1.
Prevalencia
Según OMIM , 24 casos de 10 familias en Polonia, Alemania, Japón, Estados Unidos de América, Países Bajos, y Reino Unido han sido descritos en la literatura médica.
Referencias
Enlaces externos
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