El Síndrome de microduplicación 17p13.3 es una condición genética extremedamente infrecuente que se caracteriza por dismorfismos craniofaciales, retraso psicomotor variable, e hipotonía debido a una duplicación de material genético en el cromosoma 17.
Signos y síntomas
Las personas con esta condición muestran los siguientes síntomas:
Retraso del desarrollo psicomotor Hipotonía Frente alta Prominencia de la nariz Boca pequeña
Causas
Esta condición es causada por duplicaciónes de la región p13.3 en el cromosoma 17.
Epidemiología
Según OMIM, tan solo 13 casos de esta condición han sido descritas en la literatura médica.
Descubrimiento
Esta condición fue descubierta en el año 2009, por Bi et al. cuando describieron a 7 pacientes (todos de familias distintas) con duplicaciones de 17p13.3 las cuales involucraban a los genes LIS1 y/o YWHAE, de todos los pacientes, cuatro tenían una duplicación del gen YWHAE, uno tenía una duplicación del gen LIS1, uno tenía triplicacion del gen LIS1, y el último tenía una duplicación de tanto YWHAE como del LIS1.
Los individuos con genes LIS1 duplicados tenían microcefalia, disgenesis del cuerpo calloso, y atrofia del cerebelo acompañados con discapacidad intelectual, retrasos del desarrollo, y trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
Los individuos con genes YWHAE duplicados tenían macrosomia, dismorfismos faciales, y retrasos del desarrollo leves.
Referencias
Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Anomalías estructurales cromosómicas