La sinostosis radiocubital congénita es una malformación congénita de los huesos del antebrazo, la cual se caracteriza por la fusión ósea anormal del radio y el cúbito. Puede presentarse al nacimiento de forma congénita o a partir de una lesión traumática.

Signos y síntomas

Esta condición se caracteriza por, aparte de la fusión radiocubital, un rango de moción de pronación y de supinación del antebrazo disminuido. En la mayoría de los casos, se comienza a sentir dolor afectando al brazo en la adolescencia.

No suele presentarse dolor, a menos que provoque la subluxación de la cabeza del radio. Puede asociarse a la dislocación de la cabeza del radio, lo que limita el movimiento de extensión del codo.

Causas

Esta condición es causada por una falla de diferenciación por parte del radio y el cúbito durante la vida fetal. Es decir, los huesos mencionados no se separan por completo durante la gestación y se encuentran fusionados al nacer.

La causa exacta de esta condición es desconocida, pero se han descrito casos familiares en donde se hereda bajo un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar la condición. También se ha descrito como parte de los varios síntomas que causan algunos síndromes genéticos y cromosomales, como lo son el síndrome XYYY, síndrome XXXYY, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, artrogriposis, síndrome de Treacher Collins,y síndrome de Klinefelter. Al asociarse a la trombocitopenia amegacariocítica congénita, suele verse causada por cambios en el gen HOXA11. También se ha descripto como una de las manifestaciones del síndrome del espectro alcohólico fetal.

Hay casos en los que la sinostosis radiocubital se adquiere después de una fractura ósea, por lo general en aquellas donde el hueso se fractura en múltiples fragmentos. A esto se le conoce como sinostosis radiocubital adquirida o sinostosis radiocubital post-traumática.

Tipos

Hay dos tipos de sinostosis radiocubital:

Tipo 1: consiste en una fusión de 2 a 6cm del área entre el radius y la cubital, la cabeza del radius (final del radius en el codo) está ausente.

Tipo 2: la fusión es de más de 6cm; se presenta una dislocación de la cabeza del radio.

Prevalencia

Esta condición es infrecuente entre la población general del planeta, tan solo 350casos de esta condición han sido descritos en la literatura médica. Se estima que es bilateral en un 60% de los casos, y que afecta con mayor frecuencia a los varones.

Tratamiento

Esta malformación se puede corregir quirúrgicamente por medio de una osteotomía correctiva del antebrazo, con altos índices de fracaso en el tratamiento de las de tipo adquirido por una lesión traumática.

Referencias

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