El síndrome de microdeleción 2q33.1 es una enfermedad genética causada por una anormalidad cromosómica que se caracteriza por discapacidades intelectuales, retrasos del desarrollo y del habla moderados a severos, dificultades de alimentación, hipotonía, cabello fino y espacioso, anormalidades dentales, paladar partido/alto, dismorfismos faciales, altura baja y problemas del aprendizaje y comportamiento.
Presentación
Las personas con este síndrome presentan los siguientes síntomas:
Paladar hendido o alto (aunque cual aparece depende del tamaño de la microdeleción) Hiperlaxitud Retrasos del desarrollo y habla Problemas del comportamiento Retrasos del crecimiento
Causas
Este síndrome es causado por una deleción pequeña del brazo largo del cromosoma 2https://jmg.bmj.com/content/48/5/290
Referencias
Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Anomalías estructurales cromosómicas