El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.
Signos y síntomas
Los síntomas suelen ser los siguientes
Macrocefalia Retraso en el desarrollo Discapacidades mentales Trastornos tales como el autismo, la esquizofrenia, el déficit de atención y la hiperactividad Frente ancha Hipertelorismo Defectos cardíacos congénitos Estatura baja Escoliosis Pie equinovaro Estatura alta Displasia de cadera Ojos anchos Orejas bajas Estrabismo Glaucoma Reflujo gastroesofágico crónico
Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:
Quistes
Venas hinchadas
Síndrome del túnel carpiano (entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y en los dedos)
Causas thumb|right|150px Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.
Etiología
Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.
Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).
Referencias
Categoría:Síndromes del sistema nervioso Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Anomalías estructurales cromosómicas Categoría:Síndromes con anomalías craneofaciales Categoría:Trastornos autosómicos dominantes