El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido como Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel o sinfalangismo de Cushing, es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva Esta enfermedad está presente desde el nacimiento
Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.
Signos y síntomas Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son
Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano Perdida de audición progresiva
Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:
Camptodactilia del dedo meñique Sinostosis de huesos carpales Sinostosis tarsal Braquidactilia Anquilosis de codo Sinostosis metacarpofalangeal Anquilosis de estribo Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano Clinodactilia del dedo meñique Sindactilia de los dedos de la mano Estrabismo Pliegues de flexión anormales de los dedos Pie plano
Causas Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada
La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo
Véase también Sinfalangismo
Referencias
Categoría:Anatomía Categoría:Enfermedades raras Categoría:Malformaciones congénitas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes