Los investigadores han investigado la relación entre raza y genética como parte de los esfuerzos para comprender cómo la biología puede contribuir o no a la categorización racial humana.
Muchas construcciones de raza están asociadas con rasgos fenotípicos y ascendencia geográfica, y estudiosos como Carlos Linneo han propuesto modelos científicos para la organización de la raza desde al menos el . Tras el descubrimiento de la genética mendeliana y el mapeo del genoma humano, las preguntas sobre la biología de la raza a menudo se han enmarcado en términos de genética. Se ha empleado una amplia gama de métodos de investigación para examinar los patrones de variación humana y sus relaciones con la ascendencia y los grupos raciales, incluidos estudios de rasgos individuales, estudios de grandes poblaciones y grupos genéticos y estudios de factores genéticos de riesgo de enfermedad.
La investigación sobre la raza y la genética también ha sido criticada por surgir de o contribuir al racismo científico. Algunos han interpretado los estudios genéticos de rasgos y poblaciones como evidencia para justificar las desigualdades sociales asociadas con la raza, a pesar de que se ha demostrado que los patrones de variación humana son principalmente clinales, siendo el código genético humano aproximadamente un 99,9 % idéntico entre individuos y sin límites claros entre los grupos.
Existe un debate científico en curso sobre la definición y el significado de raza en la investigación genética y biomédica. Algunos investigadores sostienen que la raza puede actuar como un «proxy» de la ascendencia genética porque los individuos de la misma categoría racial pueden compartir una ascendencia común, pero otros abogan por distinguir entre la biología y los factores sociales, políticos, culturales y económicos que contribuyen a la raza, como se entiende más comúnmente.
Variación genética La variación genética surge de mutaciones, de la selección natural, de la migración entre poblaciones (flujo genético) y de la reorganización de genes a través de la reproducción sexual. Las mutaciones conducen a un cambio en la estructura del ADN, ya que se reorganiza el orden de las bases. Como resultado, se codifican diferentes proteínas. Algunas mutaciones pueden ser positivas y ayudar al individuo a sobrevivir de manera más eficaz en su entorno. La variación se contrarresta mediante la selección natural y la deriva genética; nótese también el efecto fundador, cuando un pequeño número de individuos fundadores establece una población que, por tanto, comienza con un grado correspondientemente pequeño de variación genética. La herencia epigenética implica cambios hereditarios en el fenotipo (apariencia) o la expresión génica, causados por mecanismos distintos a los cambios en la secuencia del ADN.
Los fenotipos humanos son altamente poligénicos (dependen de la interacción de muchos genes) y están influenciados tanto por el ambiente como por la genética.
La diversidad de nucleótidos se basa en mutaciones únicas, polimorfismos de nucleótido único (SNP). La diversidad de nucleótidos entre humanos es de aproximadamente 0,1 % (una diferencia por mil nucleótidos entre dos humanos elegidos al azar). Esto equivale a aproximadamente tres millones de SNP (ya que el genoma humano tiene alrededor de tres mil millones de nucleótidos). Se estima que hay diez millones de SNP en la población humana.
La investigación ha demostrado que la variación no SNP (estructural) explica más variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. La variación estructural incluye la variación en el número de copias y los resultados de deleciones, inversiones, inserciones y duplicaciones. Se estima que aproximadamente del 0,4 al 0,6 por ciento de los genomas de personas no emparentadas difieren.
¿Existe una base genética para la raza? Gran parte de la investigación científica se ha organizado en torno a la cuestión de si existe o no una base genética para la raza. Según Luigi Luca Cavalli-Sforza:
Métodos de investigación Los científicos que investigan la variación humana han utilizado una serie de métodos para caracterizar cómo varían las diferentes poblaciones.
Estudios iniciales de rasgos, proteínas y genes
Los primeros intentos de clasificación racial midieron los rasgos de la superficie, particularmente el color de la piel, el color y la textura del cabello, el color de los ojos y el tamaño y la forma de la cabeza. (Las mediciones de este último a través de la craneometría fueron desacreditadas repetidamente a fines del y mediados del debido a la falta de correlación de los rasgos fenotípicos con la categorización racial.Andrea Orsucci, ""Ariani, indogermani, stirpi mediterranee: aspetti del dibattito sulle razze europee (1870–1914)" , Cromohs, 1998 ) En realidad, la adaptación biológica juega el papel más importante en estas características corporales y tipo de piel. Un número relativamente pequeño de genes explica los factores heredados que dan forma a la apariencia de una persona. Se estima que los seres humanos tienen entre diecinueve mil y veinte mil genes codificadores de proteínas. Richard Sturm y David Duffy describen 11 genes que afectan la pigmentación de la piel y explican la mayoría de las variaciones en el color de la piel humana, las más importantes de las cuales son MC1R, ASIP, OCA2 y TYR. Existe evidencia de que hasta dieciséis genes diferentes podrían ser responsables del color de ojos en humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de los ojos son OCA2 y HERC2, ambos genes están localizados en el cromosoma 15.
Análisis de proteínas sanguíneas y genética entre grupos alt=Mapamundi multicolor|derecha|miniaturadeimagen|Distribución geográfica del grupo sanguíneo A|300x300px alt=Mapamundi multicolor|derecha|miniaturadeimagen|Distribución geográfica del grupo sanguíneo B|300x300px Antes del descubrimiento del ADN, los científicos usaban proteínas sanguíneas (los sistemas de grupos sanguíneos humanos) para estudiar la variación genética humana. La investigación de Ludwik y Hanka Herschfeld durante la Primera Guerra Mundial encontró que la incidencia de los grupos sanguíneos A y B difería según la región; por ejemplo, entre los europeos, el 15 % eran del grupo B y el 40 % del grupo A. Los europeos del este y los rusos tenían una mayor incidencia del grupo B; la gente de la India tuvo la mayor incidencia. Los Herschfeld concluyeron que los humanos comprenden dos «razas bioquímicas», que se originan por separado. Se planteó la hipótesis de que estas dos razas se mezclaron más tarde, lo que resultó en los patrones de los grupos A y B. Esta fue una de las primeras teorías de las diferencias raciales en incluir la idea de que la variación humana no se correlaciona con la variación genética. Se esperaba que los grupos con proporciones similares de grupos sanguíneos estuvieran más estrechamente relacionados, pero en cambio, a menudo se encontró que grupos separados por grandes distancias (como los de Madagascar y Rusia) tenían incidencias similares. Más tarde se descubrió que el sistema de grupos sanguíneos ABO no solo es común a los humanos, sino que se comparte con otros primates, y probablemente es anterior a todos los grupos humanos.
En 1972, Richard Lewontin realizó un análisis estadístico FST utilizando 17 marcadores (incluidas las proteínas del grupo sanguíneo). Encontró que la mayoría de las diferencias genéticas entre humanos (85,4 %) se encontraban dentro de una población, el 8,3 % se encontraba entre poblaciones dentro de una raza y el 6,3 % se encontraba para diferenciar razas (caucásicos, africanos, mongoloides, aborígenes del sur de Asia, amerindios, aborígenes australianos y de Oceanía en su estudio). Desde entonces, otros análisis han encontrado valores de FST del 6 al 10 % entre grupos humanos continentales, del 5 al 15 % entre diferentes poblaciones en el mismo continente y del 75 al 85 % dentro de las poblaciones.Lewontin, R. C. (2005). "Confusions About Human Races" . Race and Genomics, Social Sciences Research Council. Retrieved 28 December 2006. Este punto de vista ha sido confirmado por la Asociación Estadounidense de Antropología y la Asociación Estadounidense de Antropólogos Físicos desde entonces.
Críticas al análisis de proteínas sanguíneas Si bien reconoce la observación de Lewontin de que los humanos son genéticamente homogéneos, A. W. F. Edwards en su artículo de 2003 «Human Genetic Diversity: Lewontin's Fallacy» argumentó que la información que distingue a las poblaciones entre sí está oculta en la estructura de correlación de las frecuencias alélicas, lo que hace posible clasificar a los individuos utilizando métodos matemáticos. Edwards argumentó que incluso si la probabilidad de clasificar erróneamente a un individuo en función de un solo marcador genético es tan alta como el 30% (como informó Lewontin en 1972), la probabilidad de clasificación errónea se acerca a cero si se estudian simultáneamente suficientes marcadores genéticos. Edwards vio el argumento de Lewontin como basado en una postura política, negando las diferencias biológicas para defender la igualdad social. El artículo de Edwards se reimprime, comentado por expertos como Noah Rosenberg y se le da más contexto en una entrevista con el filósofo de la ciencia Rasmus Grønfeldt Winther en una antología reciente.
Edwards criticó el artículo de Lewontin, ya que tomó diecisiete rasgos diferentes y los analizó de forma independiente, sin mirarlos junto con ninguna otra proteína. Por lo tanto, habría sido bastante conveniente para Lewontin llegar a la conclusión de que el naturalismo racial no es sostenible, según su argumento. Sesardic también fortaleció la visión de Edwards, ya que usó una ilustración que se refiere a cuadrados y triángulos, y mostró que si se mira un rasgo de forma aislada, lo más probable es que sea un mal predictor de a qué grupo pertenece el individuo. En contraste, en un artículo de 2014, reimpreso en el volumen de Edwards de Cambridge University Press de 2018, Rasmus Grønfeldt Winther sostiene que «la falacia de Lewontin» es efectivamente un nombre inapropiado, ya que en realidad hay dos conjuntos diferentes de métodos y preguntas en juego al estudiar la estructura poblacional genómica de nuestra especie: «partición de varianza» y «análisis de agrupamiento». Según Winther, son «las dos caras de la misma moneda matemática» y ninguna «implica necesariamente nada sobre la realidad de los grupos humanos». miniaturadeimagen|El análisis de componentes principales de cincuenta poblaciones, codificadas por colores por región, ilustra la diferenciación y superposición de poblaciones encontradas usando este método de análisis.|centro|690x690px
Estudios actuales de genética de poblaciones Los investigadores actualmente usan pruebas genéticas, que pueden involucrar cientos (o miles) de marcadores genéticos o todo el genoma.
Estructura Existen varios métodos para examinar y cuantificar subgrupos genéticos, incluido el análisis de conglomerados y el análisis de componentes principales. Los marcadores genéticos de los individuos se examinan para encontrar la estructura genética de una población. Si bien los subgrupos se superponen cuando se examinan variantes de un solo marcador, cuando se examinan varios marcadores, los diferentes subgrupos tienen una estructura genética promedio diferente. Un individuo puede describirse como perteneciente a varios subgrupos. Estos subgrupos pueden ser más o menos distintos, dependiendo de cuánta superposición haya con otros subgrupos.
En el análisis de conglomerados, el número de conglomerados a buscar (K) se determina de antemano; lo distintos que son los grupos varía.
Los resultados obtenidos de los análisis de conglomerados dependen de varios factores: Un gran número de marcadores genéticos estudiados facilita la búsqueda de grupos distintos.