La genética evolutiva humana estudia cómo un genoma humano se diferencia de otro genoma humano, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales. Las diferencias entre genomas tienen implicaciones y aplicaciones antropológicas, médicas, históricas y forenses. Los datos genéticos pueden proporcionar información importante sobre la evolución humana.
Origen de los simios
izquierda|miniaturadeimagen|300x300px| Las relaciones taxonómicas de los hominoides. Los biólogos clasifican a los humanos, junto con algunas otras especies, como grandes simios (especies de la familia Hominidae). Los homínidos vivos incluyen dos especies distintas de chimpancés (el bonobo, Pan paniscus y el chimpancé común, Pan troglodytes), dos especies de gorila (el gorila occidental, Gorilla gorilla y el gorila oriental, Gorilla graueri) y dos especies de orangután (el orangután de Borneo, Pongo pygmaeus y el orangután de Sumatra, Pongo abelii). Los grandes simios de la familia Hylobatidae de gibones forman la superfamilia Hominoidea de simios.
Los simios, a su vez, pertenecen al orden de los primates (>400 especies), junto con los monos del Viejo Mundo, los monos del Nuevo Mundo y otros. Los datos tanto del ADN mitocondrial (ADNmt) como del ADN nuclear (ADNn) indican que los primates pertenecen al grupo de Euarchontoglires, junto con Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera y Scandentia. Esto se ve respaldado además por elementos nucleares intercalados cortos de tipo Alu (SINE) que se han encontrado solo en miembros de los Euarchontoglires.
Filogenética Un árbol filogenético se deriva generalmente de ADN o secuencias de proteínas de poblaciones. A menudo, el ADN mitocondrial o las secuencias del cromosoma Y se utilizan para estudiar la demografía humana antigua. Estas fuentes de ADN de locus único no se recombinan y casi siempre se heredan de un solo progenitor, con solo una excepción conocida en el ADNmt. Los individuos de regiones geográficas más cercanas generalmente tienden a ser más similares que los individuos de regiones más lejanas. La distancia en un árbol filogenético se puede utilizar aproximadamente para indicar:
Distancia genética. La diferencia genética entre humanos y chimpancés es menos del 2%,"Human Chromosome 2." PBS. o tres veces mayor que la variación entre los humanos modernos (estimada en 0.6%).As of 2015, the typical difference between the genomes of two individuals was estimated at 20 million base pairs (or 0.6% of the total of 3.2 billion base pairs): "a typical [individual] genome differs from the reference human genome at 4.1 million to 5.0 million sites [...] affecting 20 million bases of sequence"
Lejanía temporal del antepasado común más reciente. Se estima que el ancestro común mitocondrial más reciente de los humanos modernos vivió hace aproximadamente 160.000 años,"134 to 188 ka": . los últimos ancestros comunes de humanos y chimpancés hace aproximadamente 5 a 6 millones de años.
Especiación de humanos y simios africanos La separación de los humanos de sus parientes más cercanos, los simios no humanos (chimpancés y gorilas), se ha estudiado ampliamente durante más de un siglo. Se han abordado cinco cuestiones importantes:
¿Qué simios son nuestros antepasados más cercanos? ¿Cuándo ocurrieron las separaciones? ¿Cuál era el tamaño de población efectivo del antepasado común antes de la división? ¿Hay vestigios de la estructura de la población (subpoblaciones) que preceden a la especiación o la mezcla parcial que la sigue? ¿Cuáles fueron los eventos específicos (incluida la fusión de los cromosomas 2a y 2b) antes y después de la separación?
Observaciones generales Diferentes partes del genoma muestran divergencia de secuencia diferente entre diferentes hominoides. También se ha demostrado que la divergencia de secuencia entre el ADN de humanos y chimpancés varía mucho. Por ejemplo, la divergencia de secuencia varía entre 0% y 2,66% entre regiones genómicas no codificantes y no repetitivas de humanos y chimpancés. El porcentaje de nucleótidos en el genoma humano (hg38) que tenían coincidencias exactas uno a uno en el genoma del chimpancé (pantro6) fue del 84,38%. Además, los árboles de genes, generados por análisis comparativo de segmentos de ADN, no siempre se ajustan al árbol de especies. Resumiendo:
La divergencia de secuencia varía significativamente entre humanos, chimpancés y gorilas. Para la mayoría de las secuencias de ADN, los humanos y los chimpancés parecen estar más estrechamente relacionados, pero algunos apuntan a un clado humano-gorila o chimpancé-gorila. Se ha secuenciado el genoma humano, así como el genoma del chimpancé. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, mientras que los chimpancés, gorilas y orangutanes tienen 24. El cromosoma 2 humano es una fusión de dos cromosomas 2a y 2b que permanecieron separados en los otros primates.Ken Miller in the Kitzmiller v. Dover trial transcripts.
Tiempos de divergencia El tiempo de divergencia de los humanos de otros simios es de gran interés. Uno de los primeros estudios moleculares, publicado en 1967, midió distancias inmunológicas (DI) entre diferentes primates. Básicamente, el estudio midió la fuerza de la respuesta inmunológica que un antígeno de una especie (albúmina humana) induce en el sistema inmunológico de otra especie (humano, chimpancé, gorila y monos del Viejo Mundo). Las especies estrechamente relacionadas deben tener antígenos similares y, por lo tanto, una respuesta inmunológica más débil a los antígenos de cada uno. La respuesta inmunológica de una especie a sus propios antígenos (por ejemplo, de humano a humano) se estableció en 1.
La ID entre humanos y gorilas se determinó en 1,09, y entre humanos y chimpancés se determinó en 1,14. Sin embargo, la distancia a seis monos diferentes del Viejo Mundo era de 2,46 en promedio, lo que indica que los simios africanos están más estrechamente relacionados con los humanos que con los monos. Los autores consideran que el tiempo de divergencia entre los monos del Viejo Mundo y los hominoides fue de hace 30 millones de años, basándose en datos fósiles, y se consideró que la distancia inmunológica crecía a un ritmo constante. Llegaron a la conclusión de que el tiempo de divergencia de los humanos y los simios africanos era aproximadamente de ~5 millones de años. Ese fue un resultado sorprendente. La mayoría de los científicos en ese momento pensaban que los seres humanos y los grandes simios divergían mucho antes (>15 millones de años).
En términos de identidad, el gorila estaba más cerca de los humanos que de los chimpancés; sin embargo, la diferencia fue tan leve que la tricotomía no pudo resolverse con certeza. Estudios posteriores basados en la genética molecular pudieron resolver la tricotomía: los chimpancés están filogenéticamente más cercanos a los humanos que a los gorilas. Sin embargo, algunos tiempos de divergencia estimados posteriormente (utilizando métodos mucho más sofisticados en genética molecular) no difieren sustancialmente de la primera estimación en 1967, pero un artículo reciente sitúa en 11-14 millones de años.
Tiempos de divergencia y tamaño poblacional efectivo ancestral derecha|miniaturadeimagen|400x400px| Las secuencias de los segmentos de ADN divergen antes que las especies. Un gran tamaño de población efectivo en la población ancestral (izquierda) conserva diferentes variantes de los segmentos de ADN (= alelos) durante un período de tiempo más largo. Por lo tanto, en promedio, los tiempos de divergencia de genes (t A para el segmento de ADN A; t B para el segmento de ADN B) se desviarán más del momento en que las especies divergen (t S ) en comparación con un tamaño de población efectivo ancestral pequeño (derecha). Los métodos actuales para determinar los tiempos de divergencia utilizan alineaciones de secuencias de ADN y relojes moleculares. Por lo general, el reloj molecular se calibra asumiendo que el orangután se separó de los simios africanos (incluidos los humanos) 12-16 millones de años. Algunos estudios también incluyen algunos monos del Viejo Mundo y establecen el tiempo de divergencia de los hominoides en 25-30 millones de años. Ambos puntos de calibración se basan en muy pocos datos fósiles y han sido criticados.
Si se revisan estas fechas, los tiempos de divergencia estimados a partir de datos moleculares también cambiarán. Sin embargo, es poco probable que cambien los tiempos de divergencia relativa. Incluso si no podemos decir exactamente los tiempos de divergencia absolutos, podemos estar bastante seguros de que el tiempo de divergencia entre chimpancés y humanos es aproximadamente seis veces más corto que entre chimpancés (o humanos) y monos.
Un estudio en el que se utilizó 15 secuencias de ADN de diferentes regiones del genoma de humanos y chimpancés y 7 secuencias de ADN de humanos, chimpancés y gorilas, que determinó que los chimpancés están más relacionados con los humanos que los gorilas. Usando varios métodos estadísticos, se estimó el tiempo de divergencia humano-chimpancé en 4.7 millones de años y el tiempo de divergencia entre gorilas y humanos (y chimpancés) en 7.2 millones de años.
Además, estimaron que el tamaño de la población efectiva del antepasado común de los humanos y los chimpancés era de ~ 100.000. Esto fue algo sorprendente, ya que se estima que el tamaño efectivo de la población actual de humanos es de solo ~ 10,000. Si es cierto, eso significa que el linaje humano habría experimentado una inmensa disminución del tamaño efectivo de su población (y por lo tanto de la diversidad genética) en su evolución. (ver la teoría de la catástrofe de Toba) derecha|miniaturadeimagen|682x682px| A y B son dos loci diferentes. En la figura superior se ajustan al árbol de especies. El ADN que está presente en los gorilas de hoy se separó antes del ADN que está presente en los humanos y los chimpancés de hoy. Por tanto, ambos loci deberían ser más similares entre humanos y chimpancés que entre gorila y chimpancés o gorila y humanos. En el gráfico inferior, el locus A tiene un ancestro común más reciente en humanos y gorilas en comparación con la secuencia del chimpancé. Mientras que el chimpancé y el gorila tienen un ancestro común más reciente para el locus B. Aquí los árboles genéticos son incongruentes con el árbol de la especie. Otro estudio secuenció 53 segmentos de ADN intergénico no repetitivo de humanos, chimpancés, gorila y orangután . Cuando las secuencias de ADN se concatenaron en una sola secuencia larga, el árbol de unión de vecinos generado apoyó al clado Homo - Pan con un 100% de arranque (es decir, que los humanos y los chimpancés son las especies relacionadas más cercanas de las cuatro). Cuando tres especies están bastante relacionadas entre sí (como humanos, chimpancés y gorilas), los árboles obtenidos a partir de los datos de secuencia de ADN pueden no ser congruentes con el árbol que representa la especiación (árbol de especies).
Cuanto menor es el intervalo de tiempo internodal (TIN), más comunes son los árboles de genes incongruentes. El tamaño efectivo de la población (Ne) de la población internodal determina cuánto tiempo se conservan los linajes genéticos en la población. Un tamaño de población efectivo más alto provoca árboles genéticos más incongruentes. Por lo tanto, si se conoce el lapso de tiempo internodal, se puede calcular el tamaño de población efectiva ancestral del ancestro común de humanos y chimpancés.