El miembro 5 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG5.
Función La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia White. La proteína codificada por este gen funciona como un medio transportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles. Se expresa de una manera específica de tejido en el hígado, el colon y el intestino. Este gen está distribuido en tándem en el cromosoma 2, en una orientación de cabeza a cabeza con el miembro de la familia ABCG8. Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y a la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia.
Mapa de ruta interactivo
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ABCG5 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCG5 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCG5
Literatura del gen a través de RARe-SOURCE
Categoría:Genes del cromosoma 2 Categoría:Proteínas humanas