El homeodominio 1 pareado a pares es una proteína que en humanos está codificada por el gen PITX1.
Función Este gen codifica un miembro de la familia de homeobox RIEG/PITX, que pertenece a la clase bicoide de proteínas homeodominio. Los miembros de esta familia están involucrados en el desarrollo de órganos y la asimetría de izquierda a derecha. Esta proteína actúa como un regulador transcripcional involucrado en la actividad basal y regulada por hormonas de la prolactina.
Relevancia clínica Las mutaciones en este gen se han asociado con autismo, pie zambo y polidactilia en humanos.
Existe 229 enfermedades descritas que coinciden con PITX1.
Investigaciones recientes han revelado la implicación de la expresión desregulada de PITX1 en la tumorigénesis, destacando su participación en el desarrollo del cáncer.
Base genética de patologías Los reordenamientos genómicos en el locus PITX1 están asociados con el síndrome de Liebenberg. En PITX1, Liebenberg está asociado con una translocación o deleciones, que provocan insertos de grupos promotores en el locus PITX1. Una mutación sin sentido dentro del locus PITX1 se asocia con el desarrollo de pie zambo autosómico dominante.
Interacciones Se ha demostrado que PITX1 interactúa con el factor de transcripción positivo 1 específico de la hipófisis.
Referencias
Enlaces externos
En Genome: PITX1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: PITX1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PITX1
Categoría:Factores de transcripción Categoría:Genes del cromosoma 5