La retinol deshidrogenasa 11 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RDH11 .
La proteína codificada por este gen es una reductasa retiniana dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) que no tiene actividad esteroide deshidrogenasa.RefSeq, Nov 2011 RHD11, un miembro de la superfamilia de oxidorreductasas deshidrogenasa / reductasa de cadena corta (SDR), se expresa en niveles altos en el epitelio prostático, y su expresión está regulada por andrógenos.
Significación clínica Mutaciones en RDH11 están asociadas con la retinitis pigmentosa.
Existe 56 enfermedades descritas que coinciden con RDH11
Referencias
Enlaces externos Literatura del gen RDH11 a través de RARe-SOURCE
En Genome: RDH11 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: RDH11 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RDH11 En GeneCards RDH11
Categoría:Genes del cromosoma 14