La fosfatidilinositol 4-quinasa alfa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PI4KA .
Función Este gen codifica una 1-fosfatidilinositol 4-quinasa que cataliza el primer paso comprometido en la biosíntesis de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato. Las PI 4-quinasas de mamíferos se han clasificado en dos tipos, II y III, según su masa molecular y la modulación por detergente y adenosina. Se han descrito dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.
Significación clínica La isoforma alfa de PI4KIII juega un papel en la replicación del virus de la hepatitis C (VHC). Además, la lípido quinasa PI4KA afecta la replicación del VHC alterando la fosforilación de la proteína NS5A del VHC.
Existe 111 enfermedades descritas que coinciden con PI4KA.
Referencias
Enlaces externos Literatura del gen PI4KA a través de RARe-SOURCE
En Genome: PI4KA En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: PI4KA En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PI4KA
Categoría:EC 2.7.1 Categoría:Genes del cromosoma 22