El neurofilamento de cadena media (NF-M) es una proteína que en humanos está codificada por el gen NEFM.
Función Los neurofilamentos son heteropolímeros de filamentos intermedios de tipo IV compuestos por cadenas ligeras (NEFL), medias (esta proteína) y pesadas (NEFH). Los neurofilamentos comprenden el exoesqueleto y mantienen funcionalmente el calibre neuronal. También pueden desempeñar un papel en el transporte intracelular a axones y dendritas. Este gen codifica la proteína del neurofilamento medio. Esta proteína se usa comúnmente como biomarcador de daño neuronal. Significación clínica Existe 99 enfermedades descritas que coinciden con NEFM.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:NEFM En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:NEFM
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