La proteína 10 que contiene el dominio emp24 transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMED10 .
Este gen es miembro de la familia EMP24 / GP25L / p24 y codifica una proteína con un dominio GOLD. Esta proteína de membrana de tipo I se localiza en la membrana plasmática y las cisternas de Golgi y participa en el tráfico de proteínas vesiculares. La proteína también es miembro de un complejo heteromérico de secretasa y regula la actividad gamma-secretasa del complejo sin afectar su actividad epsilon-secretasa. Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano. Este gen tiene un pseudogén en el cromosoma 8. Significación clínica Existe 83 enfermedades descritas que coinciden con TMED10 (p.e.: Enfermedad de Alzheimer)
Referencias
Enlaces externos
En Genome:TMED10 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:TMED10 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) TMED10
Categoría:Genes del cromosoma 14 Categoría:Proteínas humanas