La colina-fosfato citidililtransferasa A es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCYT1A. Este gen pertenece a la familia de la citidililtransferasa y participa en la regulación de la biosíntesis de fosfatidilcolina. Las mutaciones en este gen se asocian con displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones.Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmadas para este gen.RefSeq, Aug 2015
Referencias
Enlaces externos
En Genome:PCYT1A En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:PCYT1A En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PCYT1A
Categoría:Genes del cromosoma 3