El heparán sulfato bifuncional N-desacetilasa / N-sulfotransferasa 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NDST3. Cataliza la reacción:3'-fosfoadenilil sulfato + α- D -glucosaminil- [ heparán sulfato ] ( n ) = adenosina 3 ', 5'-bisfosfato + 2 H + + N -sulfo-α- D -glucosaminil- [heparán sulfato] ( n ) Este es un paso en la producción de heparina . Función Este gen codifica un miembro de la familia de las N-desacetilasas/N-sulfotransferasas de heparán sulfato/heparina GlcNAc. La enzima codificada es una proteína transmembrana de tipo II que reside en el aparato de Golgi. Esta enzima monomérica bifuncional cataliza la N-desacetilación y la N-sulfatación de los residuos de N-acetilglucosamina en el heparán sulfato y la heparina, que son las modificaciones químicas iniciales necesarias para la biosíntesis de las secuencias de oligosacáridos funcionales que definen las actividades específicas de unión a ligandos del heparán sulfato y la heparina.
Significación clínica Las mutaciones en NDST3 se han relacionado con la esquizofrenia .
Existen 31 enfermedades descritas que coinciden con NDST3
Referencias
Enlaces externos
En Genome: NDST3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: NDST3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) NDST3 En GeneCards NDST3
Categoría:Proteínas humanas Categoría:Genes del cromosoma 4