La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en humanos está codificada por el gen GABRB1.
Función El receptor A del ácido gamma-aminobutírico (receptor GABAA) es un canal de cloruro de múltiples subunidades que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central.
Este gen codifica la subunidad beta-1 del receptor GABA A.
Está mapeado en el cromosoma 4p12 en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4, alfa 2 y gamma 1 del receptor GABAA.
La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia.
Significación clínica Se ha demostrado que los ratones que tienen copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol.
Véase también
Receptor GABAA
Referencias
Enlaces externos
En Genome:GABRB1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GABRB1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GABRB1
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