La beta-1,4-galactosiltransferasa 4 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B4GALT4.
Este gen es uno de los siete genes de la beta-1,4-galactosiltransferasa (beta4GalT). Codifican glucoproteínas unidas a membrana de tipo II que parecen tener especificidad exclusiva para el sustrato donante UDP-galactosa; todos transfieren galactosa en un enlace beta1,4 a azúcares aceptores similares: GlcNAc, Glc y Xyl. Cada beta4GalT tiene una función distinta en la biosíntesis de diferentes glicoconjugados y estructuras de sacáridos. Como proteínas de membrana de tipo II, tienen una secuencia señal hidrófoba N-terminal que dirige la proteína al aparato de Golgi y que luego permanece sin escindir para funcionar como un ancla transmembrana. Por similitud de secuencia, los beta4GalTs forman cuatro grupos: beta4GalT1 y beta4GalT2, beta4GalT3 y beta4GalT4, beta4GalT5 y beta4GalT6, y beta4GalT7. La enzima codificada por este gen parece jugar principalmente un papel en la biosíntesis de glicolípidos. Se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. Significación clínica Existen 21 enfermedades descritas que coinciden con B4GALT4
Referencias
Enlaces externos
En Genome:B4GALT4 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:B4GALT4 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) B4GALT4
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