La inositol-tetraquisfosfato 1-quinasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen ITPK1.
Participa en las vías de señalización del inositol que regulan la conductancia de los canales de cloruro activados por calcio y, por tanto, podría ser relevante en el estudio de la fibrosis quística. Función Este gen codifica una enzima perteneciente a la familia de las inositol 1,3,4-trifosfato 5/6-quinasas. Esta enzima regula la síntesis de inositol tetrafosfato y sus derivados, el inositol pentakisfosfato y el inositol hexakisfosfato. El metabolismo del inositol desempeña un papel en el desarrollo del tubo neural. Se cree que las alteraciones de este gen están asociadas con defectos del tubo neural. Se ha identificado un pseudogén de este gen en el cromosoma X. Significación clínica Existen 50 enfermedades descritas que coinciden con ITPK1 (p.e.: Síndrome de Joubert)
Referencias
Enlaces externos
En Genome: ITPK1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: ITPK1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ITPK1
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