La proteína 14 relacionada con miotubularina también conocida como MTMR14 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MTMR14.
Función La expresión de Mtmr14 aumentó con la formación y diferenciación de los miotúbulos. MTMR14 es una fosfatidilinositol-3-fosfatasa que desfosforila los mismos sustratos que la miotubularina, PtdIns (3) P y PtdIns (3,5) P2.
Significación clínica Las mutaciones en el gen MTMR14 están asociadas con la miopatía miotubular.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MTMR14 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MTMR14 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MTMR14
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