La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN1B .
Los canales de sodios activados por voltaje son esenciales para la generación y propagación de potenciales de acción en el músculo estriado y los tejidos neuronales. Bioquímicamente, constan de una gran subunidad alfa y 1 o 2 subunidades beta más pequeñas, como SCN1B. La subunidad alfa sola puede exhibir todos los atributos funcionales de un canal de Na+ dependiente de voltaje, pero requiere una subunidad beta-1 para una cinética de activación normal.
Significación clínica Las mutaciones en el gen SCN1B están asociadas con trastornos como el síndrome de Brugada y a epilepsia generalizada GEFS .
Referencias
Enlaces externos
En Genome: SCN1B En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: SCN1B En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) SCN1B
Categoría:Genes del cromosoma 19