La pseudoacondroplasia, (PSACH) también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo. Causa diversas malformaciones, entre ellas piernas arqueadas, laxitud articular, escoliosis y manos y pies cortos y anchos. Se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodisplasias.Martine La Merrer: Pseudoacondroplasia. Orphanet, 2008.Pseudoacondropalasia. A propósito de un caso. An Esp Pediatr 1997; 46: 490-492. Consultado el 15 de diciembre de 2019.
Historia La primera descripción fue realizada en el año 1959 por los médicos franceses Pierre Maroteaux y Maurice Emil Joseph Lamy.Pseudoacondroplasia en una familia. Autores: Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang. Revista Médica Electrónica de Ciego de Ávila, volumen 24, número 2 (2018). Consultado el 17 de diciembre de 2019.
Epidemiología Es poco frecuente, por término medio se presenta un caso por cada 60 000 nacimientos.
Etiología Es de origen genético y se debe a una mutación en el gen COMP ubicado en el cromosoma 19p13.1.COMP gene. Genetics Home Reference Este gen codifica la proteína oligomérica de la matriz del cartílago (proteína COMP). Como resultado de la mutación, la proteína COMP es anómala. Esta proteína se encuentra en la matriz extracelular del cartílago, cerca de los condrocitos, y desarrolla un papel importante en la formación del hueso, aunque no se conoce bien su función. Se han descrito 60 mutaciones diferentes que pueden provocar la enfermedad. La más frecuente afecta al 30 % de los pacientes y causa la pérdida de un solo aminoácido (ácido aspartico) en la proteína final.
Herencia La enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo que los descendientes de una persona afectada tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. En raras ocasiones la herencia es autosómica recesiva.
Pronóstico La expectativa de vida es normal, pero la talla de adulto es baja y oscila entre los 82 y los 130 cm. Suele desarrollarse artrosis precoz en diferentes articulaciones, con el consiguiente impacto sobre la calidad de vida.
Diagnóstico diferencial Los síntomas pueden ser similares a los de la acondroplasia.
Referencias
Enlaces externos
Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Displasias óseas Categoría:Enfermedades raras