La lipomatosis encefalocraneocutánea (LCEC), también llamada síndrome de Haberland, es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos, principalmente cerebro, ojos y piel de la cabeza y la cara. Las lesiones son unilaterales. Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral. Anales de Pediatría. Vol. 66. Núm. 6. Páginas 619-621 (junio 2007). Consultado el 27 de julio de 2019.
Clínica Se caracteriza por la aparición de tumoraciones en diferentes órganos que se describen como hamartomas lipomatosos. Suele existir un área de alopecia unilateral extensa y nítida en la región frontal o frontoparietal. Otros síntomas son déficit de agudeza visual por la existencia de coristomas y malformaciónes del sistema nervioso central, entre ellas porencefalia. La mayor parte de los pacientes presentan retraso mental y asimetría en la región cefálica.Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Genetics Home Reference. Consultado el 27 de julio de 2019.
Historia La primera descripción fue realizada en 1970 por Haberland y Perou.
Frecuencia Se han descrito menos de cien casos en todo el mundo.
Diagnóstico diferencial El diagnóstico de esta entidad es difícil pues los síntomas pueden ser muy similares a los de otros síndromes neurocutáneos. Debe distinguirse del síndrome óculo-cerebro-cutáneo (síndrome de Delleman), síndrome de Sturge-Weber y síndrome de Proteus.
Referencias
Enlaces externos en RARe SOURCE
Categoría:Síndromes Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades y trastornos congénitos cutáneos