Onasemnogene abeparvovec, anteriormente conocido como AVXS-101, es un medicamento que se emplea para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Se comercializa por el laboratorio Novartis con el nombre de Zolgensma. Se administra por vía intravenosa, solo está indicado para niños menores de dos años.EE UU da luz verde al Zolgensma, el medicamento más caro del mundo. Diario El País. Consultado el 26 de mayo de 2019Spinraza® and Zolgensma® for Spinal Muscular Atrophy: Effectiveness and Value. Consultado el 26 de mayo de 2019
Atrofia muscular espinal La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil, es una enfermedad rara de etiología genética que se caracteriza por una mutación en el gen SMN1. Se manifiestan por debilidad muscular progresiva causada por lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico.E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de genética hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado el 25 de diciembre de 2012 Las personas afectadas presentan debilidad muscular progresiva que les ocasiona dificultad para realizar los movimientos voluntarios y la ventilación pulmonar.
Aprobación La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de onasemnogene abeparvovec en Estados Unidos, en determinadas condiciones, el 24 de mayo de 2019. Es el segundo medicamento aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal; en diciembre de 2016 se autorizó el nusinersen.
Mecanismo de acción El medicamento es básicamente una terapia genética que introduce en la célula una copia normal del gen mutado mediante un vector y permite la fabricación de una proteína funcional. El vector para la introducción del gen es un tipo de virus que se conoce como virus adeno-asociado (AAV) que se emplea para transferir un gen al núcleo celular y lograr que se integre en el ADN de la neurona.
Efectos secundarios El efecto secundario observado con más frecuencia tras la administración del tratamiento es la elevación de los niveles de enzimas hepáticas en sangre.Novartis announces FDA filing acceptance and Priority Review of AVXS-101, a one-time treatment designed to address the genetic root cause of SMA Type 1. Lab Novartis, publicado el 3 de diciembre de 2018
Precio El elevado precio del medicamento, que en 2019 se aproximaba a los 2 millones de euros, ha levantado una polémica a nivel mundial.Portugal se moviliza para pagar "el medicamento más caro del mundo" a un bebé, elmundo.es 2 de julio de 2019
Véase también Nusinersen
Referencias
Categoría:Fármacos Categoría:Fármacos del sistema musculoesquelético Categoría:Terapia génica