La proteína con repeticiones ricas en leucina y dominios de tipo inmunoglobulina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRIG1. Codifica una proteína transmembrana que se ha demostrado que interactúa con las tirosina quinasas receptoras de la familia EGFR, MET y RET.
Organismos modelo
+ Fenotipo de ratón knockout Lrig1 Características Fenotipo Viabilidad homocigota Normal Fertilidad Normal Peso corporal Anormal Ansiedad Normal Evaluación neurológica Normal La fuerza de prensión Normal Prueba de hot plate Normal Dismorfología Anormal Calorimetría indirecta Normal Prueba de tolerancia a la glucosa Normal Respuesta auditiva del tronco cerebral Anormal DEXA Anormal Radiografía Anormal Temperatura corporal Normal Morfología ocular Normal Química clínica Anormal Inmunoglobulinas plasmáticas Normal Hematología Normal Prueba de micronúcleo Normal Peso del corazón Normal Cola epidérmica integral Anormal Histopatología de la piel Anormal Histopatología ocular Normal Infección por Salmonella Anormal Infección por Citrobacter Anormal Todas las pruebas y análisis de están extraídas de y Portal de Recursos para Ratones, Wellcome Trust Sanger Institute.
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función LRIG1. Se generó una línea de ratón knockout condicional, llamada Lrig1tm1a(EUCOMM)Wtsi como parte del International Knockout Mouse Consortium, un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos interesados.
Se sometieron a animales machos y hembras a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la eliminación del gen. Se llevaron a cabo veinticinco pruebas en ratones homocigotos mutantes y se observaron diez anomalías significativas, entre ellas peso corporal y grasa corporal total reducidos, piel escamosa, caída anormal del cabello, un grado moderado de deficiencia auditiva, fusión vertebral, química plasmática anormal y mayor susceptibilidad a infección bacteriana (con Salmonella y Citrobacter).
Referencias
Bibliografía
Enlaces externos
En Genome:LRIG1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:LRIG1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) LRIG1
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