La policitemia vera, también llamada policitemia primaria, eritremia, policitemia rubra vera o enfermedad de Vaquez-Osler, es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los hematíes. No obstante, también suele presentar leucocitosis y trombocitosis. Afecta principalmente a varones, en edades comprendidas entre los 50 y los 60 años. Es una enfermedad de inicio insidioso y desarrollo lento.
Causas La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90% de los pacientes afectados por la enfermedad, sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK 2 (V617F), que parece sensibilizar a los precursores eritroides a la acción de la eritropoyetina.
Cuadro clínico miniatura|270px|Eritromelalgia en un paciente con policitemia vera de larga data Síntomas derivados de hiperviscosidad sanguínea: el aumento de la masa celular de la sangre y el consiguiente enlentecimiento circulatorio puede producir, entre otros: Coloración rojiza de la piel, especialmente en la parte superior del cuerpo. El enfermo presenta un rostro enrojecido clásicamente denominado facies eritroide. Conjuntivitis bilateral. Visión borrosa y otras alteraciones visuales. Acúfenos. Prurito, por aumento de la basofilia. Sensación de calor e inflamación. Cefalea. Vértigo. Insomnio. Astenia. Dolor abdominal derivado de la hiperclorhidria gástrica, también por aumento de basófilos. Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica. Disnea. Hipertensión arterial. Angor Fenómenos trombóticos y hemorrágicos, derivados de la hiperviscosidad sanguínea y alteraciones de la hemostasia; son más frecuentes y graves en el cerebro. Esplenomegalia, en el 80-90% de los casos.
Diagnóstico 1. Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas, ...). 2. Hematología: Hematíes >5,5millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria >36ml/kg en varones y >32ml/kg en mujeres. Hemoglobina >18g/dl en varones y >17g/dl en mujeres. Hematocrito >70% en varones y >62% en mujeres. Leucocitosis y trombocitosis. 3. Bioquímica Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1-0,2mm). Eritropoyetina y hierro normales. 4. Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas. 5. Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax, ...) Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales a considerar incluyen: Trombocitemia esencial Leucemia mieloide crónica Metaplasia mieloide agnogénica Mielofibrosis primaria Policitemia secundaria
Pronóstico
Puede evolucionar a leucemia mieloblástica aguda o a mielofibrosis con metaplasia mieloide.
Tratamiento Flebotomías (sangrías) para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500ml/semana durante 4-6 semanas. Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria. Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos. Colestiramina o baños con sales si existe prurito.
Véase también Leucemia Hematología Sangre Alteraciones de los hematíes Síndromes mielodisplásicos
Referencias
Bibliografía
Categoría:Oncología Categoría:Hematología Categoría:Neoplasias mieloides Categoría:Enfermedades hematológicas Categoría:Enfermedades hematológicas raras