miniaturadeimagen|437x437px|Mezcla de poblaciones en la genética de la península ibérica. La ancestralidad de las poblaciones ibéricas modernas (que comprenden españoles y portugueses) es consistente con la situación geográfica de la península ibérica en el extremo suroeste de Europa. El gran predominio de haplogrupo del cromosoma Y, R1b, común en la Europa occidental, es el resultado de los invasores centroeuropeos durante la Edad del Bronce, lo que hace que la población española y portuguesa esté estrechamente relacionada con otras de la Europa occidental.

Visión de conjunto Al igual que Cerdeña y, a diferencia de los Balcanes e Italia, Iberia estaba protegida de los asentamientos de la región del Bósforo y el Cáucaso por su ubicación geográfica occidental, y su bajo nivel de mezcla de Asia occidental que probablemente llegó durante el período romano. La contribución genética histórica posterior del Mediterráneo oriental y del Medio Oriente al acervo genético de Iberia también fue significativa, impulsada por los fenicios, griegos, cartagineses, judíos y árabes levantinos.

Al igual que Sicilia y otras partes del sur de Italia, Iberia tiene un importante nivel de ascendencia, que se origina tanto en el norte de África como en el África subsahariana, que se atribuye en gran parte a la larga presencia islámica en la península ibérica y posiblemente a la esclavitud africana, y la población de las Islas Canarias muestra una mezcla africana más grande que el promedio del sur de Europa debido a su ubicación como archipiélago junto a África. Se encuentran diferencias genéticas significativas entre las diferentes regiones de España, e incluso dentro de ellas, lo que puede explicarse por la gran divergencia en sus trayectorias históricas y los límites geográficos internos de España. La región vasca y Cataluña tienen la menor ascendencia del Mediterráneo oriental en Iberia. La influencia africana se concentra principalmente en las regiones sur y oeste de la península, y generalmente tiene un impacto mayor en Portugal que en España.

Genética de poblaciones: métodos y limitaciones Uno de los primeros estudiosos en realizar estudios genéticos, aunque ahora discutido en sus conclusiones, fue Luigi Luca Cavalli-Sforza. Utilizó marcadores genéticos clásicos para analizar el ADN por proxy. Este método estudia las diferencias en las frecuencias de rasgos alélicos particulares, a saber, los polimorfismos de proteínas encontradas en la sangre humana (como los grupos sanguíneos ABO, antígenos sanguíneos Rhesus, loci HLA, inmunoglobulinas, isoenzimas G-6-P-D, entre otros). Posteriormente, su equipo calculó la distancia genética entre poblaciones, basándose en el principio de que dos poblaciones que comparten frecuencias similares de un rasgo están más estrechamente relacionadas que las poblaciones que tienen frecuencias más divergentes del rasgo.

Desde entonces, la genética de la población ha progresado significativamente y los estudios que utilizan el análisis directo de ADN ahora son abundantes y pueden usar ADN mitocondrial (ADN-Mt), la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY) o ADN autosómico. Los dos comparten algunas características similares que los han hecho particularmente útiles en antropología genética. Estas propiedades incluyen la herencia directa e inalterada del ADN-Mt y el ADN NRY de la madre a la descendencia y del padre al hijo, respectivamente, sin los efectos "aleatorios" de la recombinación genética. También suponemos que estos loci genéticos no se ven afectados por la selección natural y que el proceso principal responsable de los cambios en los pares de bases ha sido la mutación (que se puede calcular).

Mientras que los haplogrupos de los dos indicadores representan solo un pequeño componente del grupo de ADN de una persona, el ADN autosómico tiene la ventaja de contener cientos y miles de loci genéticos examinables, lo que brinda una imagen más completa de la composición genética. Las relaciones de descendencia solo pueden determinarse sobre una base estadística, porque el ADN autosómico sufre una recombinación. Un solo cromosoma puede registrar una historia para cada gen. Los estudios autosómicos son mucho más confiables para mostrar las relaciones entre las poblaciones existentes, pero no ofrecen las posibilidades de desentrañar sus historias de la misma manera que lo prometen los estudios de ADN ADN-Mt y ADNN, a pesar de sus muchas complicaciones.

Los estudios genéticos se basan en numerosos supuestos y sufren limitaciones metodológicas, como el sesgo de selección y la confusión. Fenómenos como la deriva genética, la fundación y los efectos del cuello de botella causan grandes errores, particularmente en estudios de haplogrupo. No importa cuán precisa sea la metodología, las conclusiones derivadas de dichos estudios se compilan sobre la base de cómo el autor prevé que sus datos encajen con las teorías arqueológicas o lingüísticas establecidas.

Composiciones genéticas principales

Los análisis de ADN demuestran que las poblaciones española y portuguesa están más estrechamente relacionadas con otras poblaciones de la Europa occidental. Hay un eje de una diferenciación genética significativa a lo largo de la dirección este-oeste, en contraste con la notable similitud genética en la dirección norte-sur. La mezcla del Norte de África, asociada con la conquista Islámica, puede ser fechada para el período comprendido entre los años 860 y 1120 d. C.Bycroft, C., et al., "Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula", bioRxiv 250191 (March 2018), .

Haplogrupos del Cromosoma Y El haplogroup R1b es el más frecuente entre los españoles y portugueses, con un 50% en la mayor parte de España. El R1b es particularmente dominante en el País Vasco y Cataluña, con una tasa superior al 80%. En Iberia, la mayoría de los hombres con R1b pertenecen a la subclase R-P312 (R1b1a1a2a1a2; en 2017). La distribución de haplogrupos distintos de R1b varía ampliamente de una región a otra.

Aunque el R1b prevalece en gran parte de Europa occidental, se encuentra una diferencia clave en la prevalencia en Iberia del R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Esta subclave se encuentra en más del 60% de la población masculina en el País Vasco y del 40-48% en Madrid, Alicante, Barcelona, Cantabria, Andalucía, Asturias y Galicia. El R-DF27 constituye mucho más que la mitad del total de R1b en la península ibérica. La posterior migración de miembros de otros haplogrupos y subclades del R1b no afectó su prevalencia general, aunque esto se reduce a solo dos tercios del total de R1b en Valencia y la costa en general. El R-DF27 es también una subclase significativa de R1b en partes de Francia y Gran Bretaña. Sin embargo, es insignificante en Italia. La R-S28 / R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) es la subclase predominante de R1b en Italia, Suiza y partes de Francia, aunque representa menos del 5% de la población masculina en Iberia. Esto subraya la falta de cualquier impacto genético significativo por parte de la pertenencia a Roma, a pesar de que el latín hablado en el Imperio Romano fue la fuente más importante, o principal, de la lengua moderna española y portuguesa. La R-S28 / R-U152 es ligeramente significativa en Sevilla y Barcelona, con un 10-20% de la población total, aunque está representada en frecuencias de solo el 3% en Cantabria, 2% en Castilla y León, 6% en Valencia, y menos del 1% en Andalucía. Los Judíos sefardíes tienen estos haplogrupos: I1 0%, I2 * / I2a 1%, I2 0%, R1a 5%, R1b 13%, G 15%, J2 25%, J * / J1 22%, E-M2151b1b 9%, T 6%, and Q 2%.

El haplogrupo J, en su mayoría subclaves del haplogrupo J-M172 (J2), se encuentra en niveles superiores al 50% en algunas regiones, mientras que el haplogrupo E tiene una frecuencia general de alrededor del 10%, aunque los picos superan el 30% en ciertas áreas. En general, el E-M78 (E1b1b1a1 en 2017) y el E-M81 (E1b1b1b1a en 2017) constituyen aproximadamente el 4,0% cada uno, con un 1,0% adicional del haplogroupo E-M123 (E1b1b1b2a1) y el 1,0% de las subcapas desconocidas de E-M96. (Se considera que el E-M81 representa migraciones relativamente históricas desde el norte de África).

Las frecuencias de haplogrupos de ADN-Y en las regiones españolas RegiónMedida de la muestraEGIJ2JxJ2R1aR1bAragón346%0%18%12%0%3%56%Andalucía Este954%3%6%9%3%1%72%Andalucía Oeste7315%4%5%14%1%4%54%Asturias2015%5%10%15%0%0%50%Vascos1163%0%8%3%1%0%87%Castilla-La Mancha634%10%2%6%2%2%72%Castilla Norte del este319%3%3%3%0%0%77%Cataluña800%0%30%6%0%0%81%Extremadura5218%4%10%12%0%0%50%Galicia8817%6%10%7%1%0%57%Valencia7310%1%10%5%3%3%64%Mallorca629%6%8%8%2%0%66%Menorca3719%0%3%3%0%3%73%Ibiza548%13%2%4%0%0%57%Sevilla1557%4%12%8%3%1%60%Huelva2214%0%9%14%0%0%59%Cádiz284%0%14%14%4%0%51%Córdoba2711%0%15%15%0%0%56%Málaga2631%4%0%15%0%8%43%León6010%7%3%5%2%7%62%Cantabria7013%9%6%3%3%4%58%

ADN mitocondrial miniaturadeimagen|Frecuencias del haplogrupo ADN-Mt en las principales regiones Ibéricas.Se han realizado varios estudios sobre los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADN-Mt) en Europa. A diferencia de los haplogrupos de ADN-Y, los haplogrupos de ADN-Mt no mostraron tantos patrones geográficos, sino que estaban más uniformemente repartidos. Además de los sami periféricos, todos los europeos se caracterizan por el predominio de los haplogrupos H, U y T. La falta de estructuración geográfica observable del ADN-Mt puede deberse a factores socioculturales, a saber, patrilocalidad y falta de poliandria.

Los subhaplogrupos H1 y H3 se han sometido a un estudio más detallado y se asociarían a la expansión magdaleniense desde Iberia hace 13.000 años:

El H1 abarca una fracción importante del ADN-Mt de Europa occidental, llegando a su punto máximo local entre los vascos contemporáneos (27.8%) y aparece con una alta frecuencia entre otros pueblos ibéricosy norteafricanos. Su frecuencia es superior al 10% en muchas otras partes de Europa (Francia, Cerdeña, islas británicas, Alpes, grandes porciones de Europa del Este) y superior al 5% en casi todo el continente. Su subclave H1b es más común en Europa oriental y en el noroeste de Siberia. Hasta ahora, la frecuencia más alta de H1 (61%) se ha encontrado entre los tuaregs de la región de Fezzan en Libia.

H3 representa una fracción más pequeña del genoma europeo que H1, pero tiene una distribución algo similar con un pico entre los vascos (13.9%), los gallegos (8.3%) y los sardos (8.5%). Sin embargo, su frecuencia disminuye hacia el noreste del continente. Los estudios han sugerido que el haplogrupo H3 es altamente protector contra la progresión del sida.

ADN autosómico Un estudio a nivel europeo realizado en 2007, incluyendo vascos españoles y valencianos españoles, encontró que las poblaciones ibéricas se agrupaban más alejadas de otros grupos continentales, lo que implica que Iberia posee la ascendencia europea más antigua. En este estudio, se encontró que la estratificación genética más prominente en Europa se desarrollaba de norte a sureste, mientras que otro eje importante de diferenciación corre de este a oeste en todo el continente. También encontró, a pesar de las diferencias, que todos los europeos están estrechamente relacionados.

Diversidad genética del ADN mitocondrial portugués miniaturadeimagen En un estudio realizado por Sofía L. Marques, Ana Goios, Ana M. Rocha, María João Prata, António Amorim, Leonor Gusmão, Cíntia Alves y Luis Álvarez. "La diversidad genética del ADN mitocondrial portugués, una actualización y una revisión filogenética". FSI Genetics 15 (marzo de 2015): páginas 27–32. En extractos del resumen se expresa lo siguiente: