En genética poblacional y arqueogenética, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias que la evolución molecular produce en las secuencias de ADN del cromosoma Y humano a lo largo de milenios; lo que permite trazar la línea de descendencia patrilineal humana, es decir, la herencia genética transmisible exclusivamente de padre a hijo varón.
Las mutaciones identificadas constituyen los marcadores que pueden caracterizar el haplotipo de un hombre; un conjunto grande de haplotipos relacionados forma un haplogrupo, y estos a su vez han recibido una nomenclatura que desde 2002 los nombra con letras desde la A hasta la T. A las subdivisiones se le añaden números y letras minúsculas sucesivamente de acuerdo con la nomenclaturaThe Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002. 12: 339-348 doi: 10.1101/gr.217602 definida por el Y Chromosome Consortium.
Los principales haplogrupos del cromosoma Y para Homo sapiens y su relación filogenética resumida se muestra en el siguiente cladograma:
miniaturadeimagen|300px|Filogenia y distribución de los principales haplogrupos.Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hum Genet 140, 299–307 (2021). https://doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9
Dispersión y distribución La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:
miniatura|820px|centro|Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia.Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color anaranjado, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (subclados de Q y C) en amarillo claro.
Haplogrupos en otras especies humanas Restos humanos primitivos encontrados en Europa y Siberia, cuyo clima ha permitido la preservación de parte de su ADN, ha sido analizada genéticamente. El descubrimiento del hombre de Sidrón de hace 45000 años, brindó la oportunidad de realizar el análisis genético cromosómico a un individuo neandertal. Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente. En las poblaciones humanas modernas, no se ha encontrado haplogrupos neandertales, ni cromosómicos Y ni mitocondriales, por lo que es probable que estén extintos.Mendez, F. L., Poznik, G. D., Castellano, S., & Bustamante, C. D. (2016). The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. American journal of human genetics, 98(4), 728–734.
El cromosoma Y en humanos arcaicos ha revelado resultados similares al análisis efectuado en el ADN mitocondrial, por lo que se han encontrado haplotipos que se relacionan con el de los humanos modernos del siguiente modo:Y-DNA Haplogroup A and its Subclades - 2019-2020 ISOGG (International Society of Genetic Genealogy)
La divergencia con los denisovanos habría ocurrido hace unos 700 mil años.Martin Petr, Mateja Hajdinjak, Qiaomei Fu, Elena Essel, Hélène Rougie et al. 2020, The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science 25 Sep 2020: Vol. 369, Issue 6511, pp. 1653-1656 DOI: 10.1126/science.abb6460
Ascendencia africana temprana Los linajes más antiguos se encuentran en África, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África subsahariana.
Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam The Genetic Genealogist Sin embargo, un estudio posterior (2011),Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.The New Root – Haplogroup A00 DNAeXplained – Genetic Genealogy 2012
Se considera que son africanos el ancestral paragrupo A y los haplogrupos B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y otros desplazamientos. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:Y-DNA Haplogroup Tree ISOGG, última revisión: Ago 2013
Paragrupo A Los clados con las raíces más profundas pertenecen al paragrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a en los humanos modernos. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes en especial en África Occidental y central, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años. Según ISOGG-2014ISOGG: Y-DNA Haplogroup A and its Subclades (última revisión: May 2014) y PhyloTree,.Oven M. et al 2014. Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 9-Apr-2014) Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A1b1 (A2'3 o A-L419), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sursudaneses).
Haplogrupos B y E El haplogrupo B se encuentra muy disperso en todo el África subsahariana, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos (binga y mbuti) y los nativos hadza. El haplogrupo E es el más frecuente en casi todo África, aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África occidental sahariana y subsahariana (más de 80%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente. En Europa alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.
Expansión fuera de África La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: D de donde desciende su principal clado el haplogrupo D1, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.
El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D1, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.
Macrohaplogrupos Eurasia Occidental Indostán Extremo Oriente Sahul América D - D1 D1 - - C C1a2 C1b1 C2, C1a1 C1b2 C2-P39 F (exc. K) G, IJ H, F1, F3 F2, F4 - - K R1, LT LT, QR NO, Q-M120 MS Q-L54
Haplogrupo D Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra casi exclusivamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (el marcador más representativa va entre paréntesis):
Grupos descendientes de CF La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios.
Haplogrupo C El haplogrupo C (M130=RPS4Y, M216) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados principales y su distribución más importante es del siguiente modo:
Haplogrupo F El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados: miniatura|350px|Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.
Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.
G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.
H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.
IJK (L15) IJ (M429): tiene unos 45 mil años y podría relacionarse con el hombre de Cro-Magnon en Europa y Cercano Oriente. I (M170): Es el más característico de Europa. J (12f2.1): Predominante en el Cercano Oriente. K (M9): se difundió por toda Eurasia y desde allí a Oceanía y América.
Haplogrupo K Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:
K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos de Oceanía.
LT (L298) L (M11): Encontrado principalmente en el sur de Asia. T (M184): Disperso en Eurasia Occidental, extendiéndose hacia la India y el Cuerno de África.
K2 o K-M526 K2c, K2d, K2e Son escasos. MS (P256) Predominante en Melanesia y extendido en Oceanía e Insulindia NO (M214): Apareció hace 35-40 mil años en el Extremo Oriente. N (M231): Se difundió en el Oriente, en toda Siberia y a Occidente hacia los Urales. O (M175): Predomina en Asia oriental y Sudeste de Asia. P (M45) Q (M242): Originario del Asia del Sur o Central, migró hacia América donde domina la variante Q-M3 entre los amerindios. R (M207): Predominante en Europa y Subcontinente indio. R1 (M173) R1a (M420): Se le ha relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas. Se encuentra principalmente en Asia central y occidental, India, y entre los pueblos eslavos de Europa oriental. R1b (M343): Es muy común entre la población europea y más frecuente en las islas británicas y España; la variedad R1b-S116/P312 alcanza frecuencias importantes en Vasconia (País Vasco español y francés). R2 (M479): En India, Irán y Asia central.
Nomenclatura